人类遗传病学案。

一名优秀的教师在每次教学前有自己的事先计划，作为高中教师就要早早地准备好适合的教案课件。教案可以让学生更好地进入课堂环境中来，帮助高中教师能够更轻松的上课教学。怎么才能让高中教案写的更加全面呢？小编为此仔细地整理了以下内容《人类遗传病学案》，希望能对您有所帮助，请收藏。

第5章（基因突变及其他变异）
第课时课题名称
时间第周星期课型新授课主备课人张勤让
目标1.举例说明人类遗传病的主要类型；
2.探讨人类遗传病的检测和预防；
3.关注人类基因组计划及其意义。
重点1.人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防；
2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。二次备课
难点人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防
自
主
学
习一、人类常见遗传病类型
学生阅读课本90-91页勾画：
1.人类遗传病概念（黑体字）,区分
遗传病：由__________改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
2.单基因遗传病的概念、多基因遗传病的概念、染色体异常遗传病的概念
3.归纳遗传病的类型并举例：（方法指导：用画概念图的方法）

4.调查人群中的遗传病（安排学生课外进行）
二、遗传病的监测和预防
学生阅读课本90页勾画：遗传病的监测和预防的方法
三、人类基因组计划与人类健康
学生阅读课本90页1.勾画：人类基因组计划的内容及其意义
2.理解：人类基因组计划与人类健康的关系

生成问题：
精
讲
互
动方法：学生在老师的引导下分析病例得结论
1.多基因遗传病发病率高的原因
若某性状是由多个基因控制的，如ＡＢＣＤＥ，若控制酶1、2、3、4合成的基因中有一个基因发生突变，则都无法形成E，使性状异常。
2.染色体异常遗传病
（1）分析21三体综合症的病因

（2）特纳氏综合征患者比常人少了一条染色体，其主要是下列各项中的一项发生了错误，它是（）A.DNA复制B.无丝分裂C.有丝分裂D.减数分裂
达
标
训
练1．有关人类遗传病的叙述正确的是（）
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
2．人类的TSD病是由于某种酶的合成受到抑制引起的，该酶主要作用于脑细胞中脂质的分解和转化。病人的基因型是aa，下列哪项可以解释Aa型的个体可以像AA型人那样健康生活()
A．Aa型的细胞内，基因A可以阻止基因a的转录
B．Aa型的细胞内，基因A诱导基因a发生突变
C．Aa型体内所产生的此种酶已足够催化脂质的正常代谢
D．Aa型体内，脑细胞的脂质分解和转化由另一种酶催化
3．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a／b×100％进行计算，则公式中a和b依次表示()
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
4.(2009广东高考)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于（）
A.Ⅰ-1B.Ⅰ-2C.Ⅰ-3D.Ⅰ-4
5.课本94页练习

相关知识

人类遗传病

俗话说，凡事预则立，不预则废。作为教师就要在上课前做好适合自己的教案。教案可以让学生们能够更好的找到学习的乐趣，帮助教师能够井然有序的进行教学。你知道怎么写具体的教案内容吗？以下是小编为大家收集的“人类遗传病”仅供参考，欢迎大家阅读。

第3节人类遗传病
一、填写下面概念图
1、遗传病的监测与预防：措施有_____________和________________；后者可采取的手段_________、___________、___________________、_________________。
2、调查人群的遗传病发病率注意问题：①要________进行调查②调查范围要_________③要选发病率_________的遗传病进行调查。发病率的计算公式_______________
3、调查某遗传病的遗传方式要选_________进行调查。
4、禁止近亲结婚主要是防止患________遗传病孩子的出生。为什么近亲结婚该种病的孩子会增多？____________________________________________________________
练习：
1、判断下列说法是否正确？
（1）单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病（）
（2）所有遗传病都遵循孟德尔定律（）
（3）苯丙酮尿症可以通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来检测（）
2、从下列变异类型中进行选择：A.基因突变B.基因重组C.染色体变异
病毒有______，细菌中有_____，无性生殖的真核生物有_____，有性生殖的生物_____，进化中的“突变”是_____，为进化提供原材料的是_____，能产生新基因的是_____，能产生新基因型的是_____，能改变基因数目的是_____，能产生新性状的是_____。
3、以下有关基因重组的叙述，错误的是（）
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
4、芽的分生组织细胞发生变异后，可表现为所长成的枝条和植株性状改变，称为芽变。
（1）为确定芽变是否与染色体数目变异有关，可用观察芽变枝条的染色体数目。
（2）桃树可发生芽变，已知桃树株型的高株（D）对矮株（d）为显性，果形的圆（A）对扁（a）为显性，果皮毛的有毛（H）对无毛（h）为显性，现从高株圆果有毛的桃树（DdAaHh）中，选到一株高株圆果无毛的芽变个体（这一芽变是由一对等位基因中的一个基因发生突变造成的）。在不考虑再发生其它突变的情况下，未芽变桃树（DdAaHh）测交后代发生分离的性状有，原因是；芽变桃树测交后代发生分离的性状有，原因是。
（3）上述桃树芽变个体用枝条繁殖，所得植株群体性状表现如何？____________请用细胞分裂的知识解释原因。____________________________________
5、某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2
6、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是：①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
7、（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。
答案：（1）染色体异常环境因素孟德尔
（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图

关注人类遗传病

一名优秀的教师就要对每一课堂负责，作为教师就需要提前准备好适合自己的教案。教案可以让学生更好地进入课堂环境中来，让教师能够快速的解决各种教学问题。教案的内容具体要怎样写呢？为了让您在使用时更加简单方便，下面是小编整理的“关注人类遗传病”，希望能为您提供更多的参考。

第四章遗传的分子基础
第5课时关注人类遗传病
考纲要求
考点梳理
1?人类遗传病的概念
通常是指由于改变而引起的人类疾病。
2?人类基因遗传病
(1)多基因遗传病
①概念:指由控制的人类遗传病。
②特点:表现出现象,比较容易受环境因素的影响,在群体中发病率。
③实例:、、、青少年型糖尿病等。
(2)单基因遗传病
①概念:指受控制的遗传病。
②种类
?
3?人类染色体遗传病
(1)概念:由染色体发生引起的遗传病。
?
4?遗传病的监测与预防
(1)原因:①内因:。
②外因:等因素。
(2)预防:①对人类生存环境和医疗卫生条件的改善,进行、、实验室诊断等。
②提倡和实行优生是最为有效的方法,如。
基础过关
1?下列是染色体遗传病的是()
A?软骨发育不全
B?抗维生素D佝偻病
C?白化病
D?21三体综合征
2?下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A?①②B?③④
C?①②③D?①②③④
3?下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()
A?单基因突变可以导致遗传病
B?染色体结构的改变可以导致遗传病
C?近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D?环境因素对多基因遗传病的发病无影响
4?囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们()
A?“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B?“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C?“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D?“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
5?下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()
A?先天性心脏病都是遗传病
B?单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C?人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列
D?多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
6?唇裂和性腺发育不全综合征分别属于()
A?单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B?多基因遗传病和性染色体遗传病
C?常染色体遗传病和性染色体遗传病
D?多基因遗传病和单基因显性遗传病
7?下列有关遗传病的叙述中正确的是()
A?先天性疾病都是遗传病
B?遗传病一定是先天性疾病
C?遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D?遗传病都是由基因突变引起的
8?血友病属于()
A?单基因遗传病B?多基因遗传病
C?性染色体异常遗传病D?常染色体遗传病
9?抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是…()
A?男患者与女患者结婚,其女儿正常
B?女患者与正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病
C?男患者与正常女子结婚,其子女均正常
D?患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
10?下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是()
A?红绿色盲B?镰刀型细胞贫血症
C?21三体综合征D?先天性聋哑
11?“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是()
A?常染色体单基因遗传病
B?性染色体多基因遗传病
C?常染色体数目变异疾病
D?常染色体结构变异疾病
12?我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()
A?近亲婚配其后代必患遗传病
B?近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C?人类的疾病都是由隐性基因控制的
D?近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
13?人类的多指是由常染色体上的显性基因(G)控制的,有一对多指的夫妇生下一个正常的儿子,问这对夫妇的基因型为()
A?Gg和GgB?Gg和gg
C?gg和ggD?GG和Gg
14?21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A?①③
B?①②
C?③④
D?②③
冲A训练
1?下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关,遗传病乙与另一对等位基因B和b有关,且甲、乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关说法不正确的是()
A?乙病为伴性遗传病
B?7号和10号的致病基因都来自1号
C?5号的基因型一定是
D?3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16
2?遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:
(表中“√”为乳光牙患者)
(1)根据上表绘制遗传系谱图。

(2)该病的遗传方式是,该女性患者的基因型是,若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是。

人类遗传病与优生

必修本
第40课时人类遗传病与优生
知识精华
题例领悟
例1：我国婚姻法规定“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是()
A、祖父母B、外祖父母
C、孙子女、外孙子女D、亲兄弟、亲姐妹
解析：自己的父母、父母的父母、自己的子女、子女的子女都是直系血亲。而同胞兄弟、姐妹是同源而生的旁系血亲。答案：D
例2：下列需要进行遗传咨询的是()
A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B、得过肝炎的夫妇
C、父母中有残疾的待婚青年D、得过乙型脑炎的夫妇
解析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项都不属于患有或携带有遗传病和先天性疾病的人群。答案：A
例3：多基因遗传病的特点是(1)由多对基因控制(2)常表现出家族聚集现象(3)易受环境因素的影响(4)发病率极低
A、(1)(3)(4)B、(1)(2)(3)C、(3)(4)D、(1)(2)(3)(4)
解析：多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。答案：B
自我评价
一、选择题
1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。以下关于人类遗传病分类的叙述，正确的是()
A、人类遗传病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病
B、人类遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病
C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
D、人类遗传病分为可遗传性疾病和不遗传性疾病
2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是()
A、近亲结婚后代必患遗传病B、近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加
C、近亲结婚违反社会伦理道德D、近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯
3、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是()
A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男D、只生女
4、预防遗传病发生的最简单的有效方法是()
A、禁止近亲结婚B、进行遗传咨询C、提倡“适龄生育”D、产前诊断
5、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是()
A、常染色体单基因遗传病B、性染色体多基因遗传病
C、常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病
6、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病的依次是(1)21三体综合症(2)原发性高血压(3)糖尿病(4)苯丙酮尿症(5)软骨发育不全(6)并指(7)抗维生素D佝偻病(8)性腺发育不良(9)先天聋哑
A、(6)(9)、(3)、(2)(4)(7)、(1)(5)(8)B、(3)(5)(9)、(4)(6)(7)、(2)、(1)(8)
C、(5)(6)(7)、(4)(9)、(2)(3)、(1)(8)D、(3)(4)(6)、(5)(7)(9)、(2)、(1)(8)
7、关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是()
A、起源于遗传素质和环境因素B、受多对基因控制
C、在同胞中发病率高D、在群体中发病率高
二、简答题
8、如果假定的亲本是AAXX和AAXY，如何解释下列后代基因型：
(1)AAXYY________________________________________________
(2)AAXXY________________________________________________
(3)AAXO__________________________________________________
9、如果黑白混血儿(AaBb)和基因型相同的另一个黑白混血儿结婚，他们子女的肤色如何？基因型如何？其所占比例？

自我评价答案：
1、C2、B3、C4、A5、D6、C7、C
8、(1)在形成精子的过程中，Y染色体在减数第二次分裂时没分开
(2)在卵细胞形成卵过程中，X染色体在减数第二次分裂时没分开
(3)在精子形成过程中，Y染色体在减数第二次分裂时没分到该细胞
9、1/16黑肤色(AABB)，1/16(aabb)，14/16(7种基因型)色素强度介于黑白之间，
其中4/16深色，6/16中等色，4/16浅色

5.3《人类遗传病》教学案（人教版）

一名优秀的教师在教学时都会提前最好准备，作为高中教师就要早早地准备好适合的教案课件。教案可以让学生更好的吸收课堂上所讲的知识点，帮助高中教师有计划有步骤有质量的完成教学任务。高中教案的内容要写些什么更好呢？为了让您在使用时更加简单方便，下面是小编整理的“5.3《人类遗传病》教学案（人教版）”，仅供参考，希望能为您提供参考！

一、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90～91）
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]
二、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询

(2)产前诊断

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康
（阅读教材P92～93）
1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

重点聚焦
1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？
2．如何监测和预防遗传病？
3．人类基因组计划的目的和内容是什么？

[共研探究]
1．单基因遗传病有6500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数第一次分裂后期，同源染色体未分离。
②减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。

[总结升华]
1．遗传病的类型及遗传特点

遗传病的类型遗传特点
单基因
遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传
常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传
伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传
伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响
染色体
异常遗
传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产
数目异常
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析

项目遗传病先天性疾病家族性疾病
特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
关系大多数是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病
举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症
②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病
②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
　遗传病类型的判断方法

[对点演练]
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
解析：选B　人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病；基因突变后生物性状不一定改变，即不一定诱发遗传病。
2．如图表示某家族的遗传系谱，如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩，则该遗传病的遗传方式可能是()
①常染色体上的显性遗传　②常染色体上的隐性遗传　③Y染色体上的遗传　④X染色体上的显性遗传
⑤X染色体上的隐性遗传
A．②④　B．②⑤
C．③⑤D．①④
解析：选B　由题干“如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩”可推出该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传；由于男性患者多，所以最可能为伴X染色体隐性遗传；B项正确。
[共研探究]
1．调查人类遗传病
材料1：广西是我国地中海贫血病发病率最高的省区，地中海贫血病患病率为2.43%。
材料2：着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，紫外线照晒人体后造成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
根据上述材料，回答下列问题：
(1)选取调查的样本：在患有该遗传病的家族中进行调查。
(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
(3)数据处理
在广西省内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。
遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%
2．一对夫妇，一方为色盲患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，请分析胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别为女性，因为女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
3．人的染色体组中有23(22＋X或22＋Y)条染色体。在测定人类基因组组成时，应测24条(22条常染色体＋X＋Y)，因为X、Y染色体上有非同源区段。

[总结升华]
1．遗传病发病率与遗传方式调查的比较
调查对象及范围注意事项结果计算及分析
遗传病
发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×
100%
遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型
2.遗传病的监测、预防与治疗
　“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率

以上规律可利用下列模型表示：
[对点演练]
3．判断正误
(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()
(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。()
(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。()
(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响，不会造成负面效应。()
解析：(2)在测定人类基因组组成时，应测24条，即22条常染色体＋X＋Y。(4)人类基因组计划对人类既有积极的影响，也有一定的负面效应，如造成遗传歧视及制造种族选择性生物灭绝武器等。
答案：(1)√　(2)×　(3)√　(4)×
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：选D　猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。
1．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()
A．DNA的碱基对的排列顺序
B．mRNA的碱基的排列顺序
C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
D．DNA上基因的排列顺序
解析：选A　人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。
2．不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是()
A．在一个家系中是否连续遗传
B．人群中男女遗传病患病率
C．男性患者的母亲患病情况
D．男性患者的女儿患病情况
解析：选A　常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病都能连续遗传；常染色体显性遗传病人群中男女遗传病患病率相等，伴X染色体显性遗传病的女患者多于男患者；伴X染色体显性遗传病男性患者的母女都患病。
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是()
①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
解析：选A　由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。
4．请根据下面的示意图，回答问题：
(1)该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是______________________。
(2)若胎儿患有多基因遗传病，________(填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出________，易受________的影响。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为XX，是否要终止妊娠？________。理由是___________________________________。
解析：(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查。(2)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(3)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿患病，因此要终止妊娠。
答案：(1)羊水检查　确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病　(2)不能　高　家族聚集现象　环境　(3)是　父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病

1．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B　青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征患者的21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。
2．正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44＋XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体组成可以表示为()
A．44＋XX　B．44＋XXY
C．45＋XYD．45＋XX
解析：选D　人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，故21三体综合征患者的21号染色体比正常人多了一条，即45＋XX，D项正确；A项属于正常女性的染色体组成；B项是男性个体多了一条性染色体；C项是男性个体多了一条常染色体。
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①②B．③④
C．①②③D．①②③④
解析：选D　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。
4．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括()
A．探索中华民族的基因结构特点
B．探索某些遗传病的发病原因
C．探索DNA合成的规律
D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据
解析：选C　基因组计划的主要目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划对于疾病的诊断和预防有重要意义。
5．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④B．③①④②
C．①③④②D．①④③②
解析：选C　人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
6.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：选C　该患者的染色体组成为XYY，即多了一条Y染色体，Y染色体只能来自父方，而且是由减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。
7．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
解析：选B　从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。
8．下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是()
A．得过肺结核的夫妇
B．得过乙型肝炎的夫妇
C．因意外而致残的夫妇
D．亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇
解析：选D　肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询，A、B项错误；因意外而致残不属于遗传病，也不需要进行遗传咨询，C项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需进行遗传咨询，D项正确。

9．白化病是一种隐性遗传病，一对表现均正常的夫妇，生了一个白化病的女儿，则这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是()
A．3/8B．1/2
C．1/4D．3/4
解析：选A　白化病是常染色体隐性遗传病，由双亲正常有一个患病女儿，可以推出双亲均为杂合子，那么这对夫妇再生一个正常小孩且为男孩的概率则为3/8。
10．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()
A．9/16B．3/4
C．3/16D．1/4
解析：选B　血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。假设控制这两对遗传病的基因分别为H、h和B、b，则患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以表现正常的概率为3/4。
11．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是()

A．甲图中每对基因的遗传都遵循基因的自由组合定律
B．乙图细胞处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8条
C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病
D．由丁图可知，该生物基因组测序需要测定5条染色体上的DNA序列
解析：选D　甲图中每对基因的遗传都遵循基因的分离定律，A错误；乙图含有同源染色体，并且同源染色体没有分开，而是着丝点分裂，故处于有丝分裂后期，该时期细胞有8条染色体，故体细胞应该有4条染色体，B错误；丙图中Ⅱ代一对夫妇全患病，而女儿正常，可判断该病一定为显性遗传病，C错误；丁图为果蝇的染色体组成示意图，常染色体每对只需要测序一条，而性染色体X和Y都需要测序，共需要测定5条染色体上的DNA序列，D正确。
12．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
解析：选A　色盲是伴X染色体隐性遗传病，可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙。丁中双亲都患病，但有一个正常的儿子，为显性遗传病。
13．如图是某家系红绿色盲遗传病的图解，据图回答：(等位基因用B和b表示)

(1)Ⅱ5的基因型是________________；Ⅲ8的基因型是________。
(2)Ⅲ9的色盲基因来自于Ⅰ代中的________号。
(3)Ⅱ5与Ⅱ6若再生一个孩子，患病的概率是______________________________。
(4)Ⅳ10为红绿色盲携带者的概率是________。
解析：(1)红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5正常，则其基因型为XBY，Ⅲ8正常，则其基因型为XBXB或XBXb。(2)Ⅱ5不含有色盲基因，Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ6，Ⅰ4不含有色盲基因，所以Ⅱ6的色盲基因来自于Ⅰ3。(3)Ⅱ5的基因型为XBY，Ⅱ6的基因型为XBXb，后代患病概率为1/4。(4)Ⅲ7的基因型为XBY，Ⅲ8的基因型为XBX－，后代是色盲携带者的概率为1/2×1/2＝1/4。
答案：(1)XBY　XBXB或XBXb　(2)3　(3)1/4(4)1/4
14．人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：
(1)如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。
①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为____________________________________________________。
②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。
③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A、a，则患该遗传病男性的基因型为________。
④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________(填“男孩”或“女孩”)。
(2)克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是______________________________________________________。
解析：(1)因1～5号家庭患5种不同的伴性遗传病(设等位基因用A、a表示)，综合分析系谱图可知，1～5号家庭所患遗传病类型分别是伴X染色体隐性遗传(XAY与XAXa→XaY)、性染色体同源区段显性遗传(XaYA与XAXa→XaXa)、性染色体同源区段隐性遗传(XaYA与XAXa→XaXa)、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传(XAY与XaXa→XAXa)。①1号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率，5号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率；②2号家庭患性染色体同源区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常；③3号家庭患性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为XaYa；④4号家庭患伴Y染色体遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他们应考虑生女孩。(2)该克氏综合症患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体均来自其母亲，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数第二次分裂时两条X染色体未分离，而是在卵细胞形成过程中的减数第一次分裂时两条X染色体未分离。
答案：(1)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率　②0　③XaYa　④女孩　(2)形成卵细胞过程中的减数第一次分裂时两条X染色体未分离
15．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________；女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________________________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________、________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb
(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查

阶段质量检测(五)　基因突变及其他变异

(时间：45分钟；满分：100分)

一、选择题(每小题2.5分，共50分)
1．下列有关基因突变的叙述，错误的是()
A．基因突变是新基因产生的途径
B．紫外线可诱发基因突变
C．自然状态下，基因突变的频率很低
D．基因突变对生物自身都是有利的
解析：选D　基因突变指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以基因突变能够产生新的基因，A正确；紫外线可诱发基因突变，B正确；基因突变的特征之一是突变的频率很低，C正确；基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，D错误。
2．用杂合种子尽快获得显性纯合植株的方法是()
A．种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子
B．种植→秋水仙素处理→纯合子
C．种植→F2→选不分离者→纯合子
D．种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合子
解析：选A　单倍体育种的过程一般是首先取杂合子的花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后用秋水仙素处理单倍体幼苗，从而获得所需性状的纯合个体，单倍体育种的优点是能迅速获得纯合子，加快育种进程。根据题意分析可知用杂合种子尽快获得显性纯合植株的方法是种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子。
3．如图为某遗传病的系谱图，下列判断正确的是()

A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．该遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
解析：选C　该病可能是常染色体显性、隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，母亲可能是纯合子，也可能是杂合子，子女是杂合子，故A错误；该病如果是常染色体遗传病，则这种遗传病女性发病率等于男性，故B错误；该系谱图中女儿患病而父亲表现型正常，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故C正确；如果该病是常染色体隐性遗传病，则子女中的两个致病基因有一个来自父亲，一个来自于母亲，故D错误。
4．普通小麦体细胞中有6个染色体组，用小麦的花粉培育成单倍体植株，单倍体植株体细胞中的染色体组数是()
A．1个B．2个
C．3个D．6个
解析：选C　普通小麦体细胞含有6个染色体组，小麦的花粉是通过减数分裂形成的，所以花粉中的核DNA减半，染色体组减半，故C正确。
5．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：选B　短指为常染色体遗传病，发病率男性女性相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲儿子都患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。
6．下列各项中，属于单倍体的是()
A．玉米种子发育成的幼苗
B．蛙的受精卵发育成的蝌蚪
C．单倍体育种形成的小麦抗病植株
D．花药离体培养形成的幼苗
解析：选D　由配子直接发育而来的个体是单倍体，玉米种子发育成的幼苗属于二倍体，A错误；由蛙的受精卵发育成的蝌蚪，体内含有两个染色体组，属于二倍体，B错误；由花粉离体培养形成的幼苗是单倍体，经秋水仙素处理后又恢复本物种染色体组数目，即形成六倍体，C错误；由花粉直接发育成的幼苗属于单倍体，D正确。
7．将二倍体西瓜幼苗(基因型为Aa)用适宜浓度秋水仙素处理后得到四倍体西瓜，则()
A．该四倍体自交后代会发生性状分离
B．该四倍体西瓜不能产生种子
C．该四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，不能产生后代
D．这种变异是可遗传的，但不能用显微镜观察到
解析：选A　四倍体西瓜的基因型为AAaa，能产生AA、Aa和aa三种配子，且比例是1∶4∶1，其自交后代发生性状分离，A正确；该四倍体西瓜能正常减数分裂产生配子，配子受精后，受精卵可以发育成种子，B错误；该四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交能产生三倍体后代，C错误；这是染色体变异，属于可遗传的变异，且可以在显微镜下观察到，D错误。
8．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()
A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D．人类基因组测序测定的是人体细胞中所有DNA碱基序列
解析：选B　21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为47条，A错误。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序测定的是人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体和X、Y两条性染色体的DNA序列，D错误。
9．一对夫妇不是白化病患者，其第一个孩子已确诊为白化病患者，则他们第二胎所生子女中患白化病的概率是()
A．25%B．50%
C．75%D．100%
解析：选A　白化病是常染色体隐性遗传病，由题可知该夫妇是杂合子，用Aa表示双亲基因型，则后代正常占3/4，患者占1/4。
10．如图为某单基因遗传病(B、b)的系谱图，有关判断正确的是()
A．该遗传病为隐性性状
B．致病基因位于X染色体上
C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同
D．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型不同
解析：选C　从图中可以看出这种病可以是显性遗传，也可以是隐性遗传，包括四种情况：常显、伴X显、常隐、伴X隐。若为伴X隐，3、4基因型都为XBXb；若为常隐，3、4基因型为Bb；若为常显，3、4基因型为bb；若为伴X显，3、4基因型为XbXb。
11．如图是蝗虫细胞中同源染色体(A1和A2)的配对情况，下列判断正确的是()
A．此种变异不能够遗传给下一代
B．此种变异可通过光学显微镜观察到
C．观察材料可能取自昆虫的肌细胞
D．若A2正常，则A1可能发生了染色体片段的颠倒
解析：选B　题图观察到的同源染色体A1和A2的配对情况是染色体缺失，该变异能够遗传给下一代，A错误；染色体变异能够用光学显微镜观察到，B正确；昆虫的肌细胞不能进行减数分裂，不会出现同源染色体A1和A2配对，C错误；染色体片段的颠倒不会导致配对时的同源染色体某些区域出现凸起，D错误。
12．某种染色体结构变异的示意图如下，图中字母表示不同的染色体片段。该变异类型为()

A．缺失B．易位
C．重复D．倒位
解析：选B　分析题图可知，图中一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，该变异属于染色体结构变异中的易位。
13．下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是()
A．低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成
B．制作装片，包括解离、漂洗、染色和制片四个步骤
C．在低倍镜视野中，只要看到含四个染色体组的细胞，即可判断染色体数目发生了改变
D．把根尖放在卡诺氏液中浸泡，以固定细胞的形态
解析：选C　低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，A正确；制作装片的顺序是解离→漂洗→染色→制片，B正确；在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色体数目加倍，所以在低倍镜视野中，看到的含四个染色体组的细胞，可能是处于有丝分裂后期的细胞，C错误；卡诺氏液适用于一般植物组织和细胞的固定，常用于根尖、花药压片及子房石蜡切片等，所以把根尖放在卡诺氏液中浸泡的目的是固定细胞的形态，D正确。
14．基因突变的原因是()
A．DNA变成了蛋白质
B．DNA变成了RNA
C．DNA中的基因结构发生了局部改变
D．DNA中的基因数目减少或增多
解析：选C　DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，叫基因突变。DNA可以转录形成RNA，进而控制蛋白质合成，A、B错误；基因突变的原因是DNA分子中基因结构发生局部改变，C正确；DNA中的基因数目减少或增多，属于染色体结构变异，D错误。
15．用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，并对其子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，该植物的基因型和染色体倍数分别是()
A．AAaaDDdd，四倍体　B．AaDd，二倍体
C．AAdd，二倍体D．AAaaDDDD，四倍体
解析：选A　用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，子一代的基因型为AaDd，细胞中含有两个染色体组。对子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，使其染色体数目加倍后，得到基因型为AAaaDDdd的个体，细胞中含有四个染色体组，为四倍体。
16．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是()
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组
解析：选C　一个染色体组包括一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，A正确；由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体，B正确；人工诱导多倍体常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，也可以低温处理分生组织细胞，原理都是抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，C错误；体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体，但单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，如六倍体的花粉发育而来的单倍体植株，体细胞中含有三个染色体组，D正确。
17．关于人类遗传病的监测和预防的措施，错误的是()
A．禁止近亲结婚
B．广泛开展遗传咨询
C．进行产前(临床)诊断
D．测定并公布婚配双方的DNA序列
解析：选D　测定并公布婚配双方的DNA序列，侵犯了个人隐私，D项错误。
18．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，又发生了下列四种情况，其中对其编码的蛋白质结构影响可能最小的是()
A．置换单个碱基对B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对D．缺失4个碱基对
解析：选D　基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近再缺失4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减小对蛋白质结构的影响。
19．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
解析：选B　根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
20．如图所示为某家族的遗传系谱图，下列分析正确的是()

A．由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病
B．由5号、6号与9号，可推知致病基因为显性基因
C．由图可以推知2号为显性纯合子、5号为杂合子
D．7号和8号婚配，后代患病概率为1/3
解析：选B　由5号、6号结婚生出9号正常的女孩，可判断该病一定是常染色体上的显性遗传病(设相关基因用A、a表示)。1号和2号结婚所生的孩子都患病，并不能判断2号是纯合子还是杂合子。7号为aa，8号为2/3Aa、1/3AA，生出正常孩子的概率为1/3，生出患病孩子的概率为2/3。
二、非选择题(共50分)
21．(10分)如图表示各细胞中染色体组成情况，据此完成相关问题：

(1)一般情况下，一定属于单倍体生物细胞的是图________。
(2)由C细胞组成的生物体是不育的，如何处理才能使其变得可育？________________________________________________________________________。
(3)A细胞中含________个染色体组。
(4)对于有性生殖的生物而言，在什么情况下，由B细胞组成的生物体是二倍体？________________。在什么情况下，由B细胞组成的生物体是单倍体？________________。
(5)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞中含________个染色体组。
解析：(1)图D中细胞只含一个染色体组不可能由受精卵发育而来，因此图D属于单倍体生物的细胞。(2)C细胞中含有三个染色体组，不能进行正常的减数分裂形成正常的配子，要想使其可育可通过人工诱导(如用秋水仙素处理幼苗)使染色体加倍。(3)A细胞中形态和大小一致的染色体有四条，故含有四个染色体组。(4)由图可知B细胞中含有两个染色体组，只要该个体是由受精卵发育而来就是二倍体，由未受精的配子直接发育而来就是单倍体。(5)因A细胞是配子发育而来且具有四个染色体组，则其正常生物体是由受精卵发育而来，应该含八个染色体组。
答案：(1)D　(2)人工诱导(如用秋水仙素处理幼苗)使染色体加倍　(3)四　(4)该个体由受精卵发育而来　由未受精的配子直接发育而来　(5)八
22．(6分)将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1，再将F1作如下处理：
试分析完成下列问题：
(1)乙植株的基因型是________，属于________倍体。
(2)用乙植株的花粉直接培养成的植株属于________倍体，其基因型及比例为________________________________________________________________________。
(3)丙植株的体细胞内含有________个染色体组。
解析：AA×aa→F1，F1的基因型为Aa，自然生长得到甲植株，其基因型为Aa。F1幼苗用秋水仙素处理后，染色体数目加倍，Aa→AAaa(乙植株)，属于四倍体，它能产生三种配子：AA、Aa、aa，比例为1∶4∶1，Aa×AAaa→丙(三倍体)含有三个染色体组。
答案：(1)AAaa　四　(2)单　AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1　(3)三
23．(12分)Ⅰ.兔子皮下脂肪的颜色受一对等位基因(A和a)的控制。研究人员选择纯种亲本进行了如下两组杂交实验，请分析回答：

(1)控制兔子皮下脂肪颜色的基因位于________染色体上，________是显性性状。F2性状表现说明家兔皮下脂肪颜色的表现是_____________________________________共同作用的结果。
(2)兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，说明这一基因是通过控制________________________________________________________________________
来控制生物性状的。
Ⅱ.将①②两个植株杂交，得到种子③，再做进一步处理，如图所示，分析并回答下列问题：

(3)由③到④的育种过程依据的主要原理是_______________________________。
(4)③到⑦的过程常用的方法是________，由③到⑨这种育种方法最大的优点是________________________________________________________________________。
解析：Ⅰ.(1)由题图知，两个亲本正交和反交的结果相同，后代中性状表现没有性别差异，说明控制性状的基因位于常染色体上；黄脂和白脂个体杂交，后代中只有白脂个体，说明白脂是显性性状，黄脂是隐性性状；F1中雌雄个体随机交配，在给幼兔饲喂含黄色素和不含黄色素的食物时，产生了不同的性状表现，说明生物个体的性状表现是基因型与环境条件共同作用的结果。(2)兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，从而影响生物的性状，说明这一基因是通过控制酶的合成来控制生物的代谢，进而控制生物的性状。Ⅱ.(3)由③到④是诱变育种，所利用的原理是基因突变。(4)③到⑦过程是采用花药离体培养获得单倍体植株，由③到⑨的育种方法是单倍体育种，它能明显缩短育种年限。
答案：Ⅰ.(1)常　白脂　基因(型)与环境　(2)酶的合成　Ⅱ.(3)基因突变　(4)花药离体培养　明显缩短育种年限
24．(10分)基因兴奋剂是指通过改良遗传学成分使机体产生更多的激素、蛋白质或其他天然物质，从而增强运动能力。基因兴奋剂是随着基因治疗技术的发展而诞生的，它与普通基因治疗的不同在于将服务对象从患者转移到了健康的职业运动员。科学家发现了一种AGTN3的基因，其等位基因R能提高运动员的短跑成绩，其另一等位基因E则能提高运动员的长跑成绩。请回答：
(1)基因AGTN3变成基因R或E的现象在遗传学上称为____________，该现象发生的本质是DNA分子发生了______________________________________________。
(2)若一个家庭中，父母都具有E基因和AGTN3基因，善长跑；一个儿子也具有E基因善长跑；但另一个儿子不具有E基因而不善长跑。据孟德尔理论，这种现象在遗传学上称为________________。由此可见，E基因对AGTN3基因具有________作用。
(3)若一对夫妇注射了R基因都提高了短跑成绩，则他们以后所生的子女具有R基因的概率是________。
(4)科学家把运动员注入的能改善运动员各种运动能力和耐力的基因称为基因兴奋剂。随着转基因技术的提高，在今年伦敦奥运会上有可能会出现使用基因兴奋剂这种最隐蔽的作弊行为，这是因为注入的基因存在于运动员的________。
A．血液中B．肌肉细胞中
C．心脏细胞中D．小脑细胞中
解析：(1)由题意可知，基因AGTN3变成基因R或E是基因突变，基因突变的实质是碱基对的增添、缺失或替换。(2)由题意可知，父母都具有E基因，善长跑，一个儿子不具有E基因而不善长跑，一个儿子也具有E基因善长跑，这是性状分离的现象；由此可以推断E是显性基因。(3)这对夫妇注射了R基因都提高了短跑成绩，但他们产生的生殖细胞不含R基因，因此，他们以后所生的子女具有R基因的概率是0。(4)由于兴奋剂基因是注射到肌肉细胞中，所以非常隐蔽，不易被检测出来。
答案：(1)基因突变　碱基对的增添、缺失或替换(2)性状分离　显性　(3)0　(4)B
25．(12分)如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是______________________________________________。
(2)Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是________________________。
(3)①Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种病。
可供选择的措施有：
A．染色体数目检测B．性别检测
C．基因检测D．无需进行上述检测
①Ⅲ3采取什么措施？________(填序号)，原因是___________________________。
②Ⅲ1采取什么措施？________(填序号)，原因是______________________________。
(4)如果Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是
________________________________________________________________________。
解析：(1)由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ3可知，甲病遗传方式是常染色体显性遗传。(2)由Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2可知，乙病的遗传方式是隐性遗传，Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病是伴X染色体隐性遗传。(3)①Ⅲ3基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常，所以无需进行检测；②Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测。(4)Ⅲ1的基因型可能为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，Ⅲ4的基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，子代不患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，不患乙病的概率为1－1/2×1/4＝7/8，子女中患病的可能性是1－1/3×7/8＝17/24。
答案：(1)常染色体显性遗传　(2)伴X染色体隐性遗传　(3)①D　因为Ⅲ3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常　②B或C　因为Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿性别检测或基因检测　(4)17/24