2017年高考生物热点：遗传规律与人类遗传病。

古人云，工欲善其事，必先利其器。教师要准备好教案，这是教师工作中的一部分。教案可以让学生能够在课堂积极的参与互动，使教师有一个简单易懂的教学思路。您知道教案应该要怎么下笔吗？下面是小编帮大家编辑的《2017年高考生物热点：遗传规律与人类遗传病》，仅供参考，希望能为您提供参考！

2017年高考生物热点：遗传规律与人类遗传病

1.（2016上海卷.21）表2显示某家庭各成员间的凝血现象（-表示无凝血，+表示凝血），其中妻子是A型血，则女儿的血型和基因型分别为

A.A型；IAiB.B型；IBiC.AB型；IAIBD.O型;ii

2.（2015·上海卷.26）早金莲由三对等位基因控制花的长度，这三对基因分别位于三对同源染色体上，作用相等且具叠加性。已知每个显性基因控制花长为5mm，每个隐性基因控制花长为2mm。花长为24mm的同种基因型个体相互授粉，后代出现性状分离，其中与亲本具有同等花长的个体所占比例是（）

A．1/16B．2/16C．5/16D．6/16

3.(2015·课标I卷.6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是

A.短指的发病率男性高于女性()

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

4.(2014·新课标全国卷.5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()

A.－2和－4必须是纯合子

B.－1、－1和－4必须是纯合子

C.－2、－3、－2和－3必须是杂合子

D.－4、－5、－1和－2必须是杂合子

5.（2016江苏卷.30）（7分）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

在人群中随机抽样调查在患者家系中调查

在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

6.（2015·天津卷.9）白粉菌和条锈菌能分别导致小麦感白粉病和条锈病，引起减产，采用适宜播种方式可控制感病程度。下表是株高和株型相近的小麦A、B两品种在不同播种方式下的实验结果

实验编号接种方式植株密度（x106株/公顷）白粉病感染程度条锈病感染程度单位面积产量A品种B品种I单播40—++++II单播20—+++III混播22+++++IV单播04+++—+V单播02++—++注：“+”的数目表示感染程度或产量高低；“—”表示未感染。

据表回答：

抗白粉病的小麦品种是_______________,判断依据是______________________

设计、两组实验，可探究______________________

、、三组相比，第组产量最高，原因是________________________________

小麦抗条锈病性状由基因T/t控制，抗白粉病性状由基因R/r控制，两对等位基因位于非同源染色体上，以A、B品种的植株为亲本，取其F2中的甲、乙、丙单植自交，收获籽粒并分别播种于不同处理的实验小区中，统计各区F3中的无病植株比例，结果如下表。

据表推测，甲的基因型是______________，乙的基因型是___________，双菌感染后丙的子代中无病植株的比例为_______________________.

1．（山东省德州市2017届高三第一次模拟考试理综生物试题）果蝇的有眼(E)对无眼(e)为显性，E、e基因位于号常染色体上。号染色体多一条的个体称为一三体，减数分裂时，号染色体中的任意两条联会后正常分离，另一条染色体随机移向细胞一极，各种配子的形成机会和可育性相同。下列分析正确的是

A.三体的产生不会改变种群的基因频率

B.三体的一个精原细胞产生的精子染色体数目各不相同

C.正常的无眼果蝇与有眼果蝇杂交，子代均为有眼

D.用正常的无眼果蝇与一三体果蝇杂交可测定后者的基因型

2．（2017届四川省绵阳市高三第二次诊断性测试理综生物试卷）在生物群体中等位基因的数量可以在两个以上，甚至多到几十个，如A1、A2、A3…这就构成了一组复等位基因，其决定同一性状的不同表现．如小鼠毛色有灰色、黄色、黑色等，相关基因就是一组复等位基因。以下相关叙述不正确的是（）

A.复等位基因的产生体现了基因突变的不定向性

B.复等位基因的遗传仍遵循孟德尔的基因分离定律

C.某正常小鼠体细胞中含有毛色基因中的全部基因

D.新的复等位基因可使小鼠种群基因频率发生变化

3．（2017届浙江省杭州市高三上学期期末教学质量检测生物试卷）图甲为某家庭的血型遗传系谱图，ABO血型又有非分泌型和分泌型之分，其中5号不携带非分泌型基因，1、3、6为O型，5、7为A型，4号为B型。图乙为某种单基因遗传病的系谱图，其中-9携带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体组成正常。若不考虑基因突变，下列叙述错误的是

A.图甲中分泌型血型的遗传方式是X连锁显性遗传

B.图甲中-2、-4、-5和-7—定都是杂合子

C.图乙中-5与-10的染色体核型相同

D.图乙中-9比--8的染色体数目少一条

4．（2017届四川省乐山市高三第二次调查研究考试生物试卷）两对相对性状的杂交实验中，F1只有一种表现型，F1自交，如果F2的表现型及比例分别为9:7、9:6:1、15:1和9:3:4，那么F1与隐性个体测交，与此对应的性状分离比分别是

A.1:2:1、4:1、3:1和1:2:1

B.3:1、4:1、1:3和1:3:1

C.1:3、1:2:1、3:1和1:1:2

D.3:1、3:1、1:4和1:1:1

5．（2017届浙江省台州市高三2月选考科目教学质量评估测试生物试卷）下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知甲病是伴性遗传病，5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列有关叙述正确的是

A.甲病和乙病都是伴X染色体隐性遗传病

B.4中控制甲病和乙病的致病基因在同一条X染色体上

C.8和一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/4

D.若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变

6．（2017届安徽省黄山市高三上学期第一次质量检测（期末）生物试卷）已知果蝇的某相对性状由一对等位基因（B、b）控制，其中b基因在纯合时使胚胎致死（bb、XbXb、XbY等均为纯合子）。现取一对果蝇杂交，产生F1共157只，其中雄性果蝇52只。让F1自由交配，问所得F2成活个体中b基因的频率为

A.1/14B.1/11C.2/9D.1/4

7．（2017届浙江省绍兴市高三3月学考选考科目适应性考试生物试卷）小鼠毛色的黄毛与灰毛为一对相对性状，由等位基因B、b控制，尾形的弯曲与正常为另一对相对性状，由等位基因D、d控制。两对基因均不位于Y染色体上，在体色遗传中，具有某种纯合基因的合子不能发育。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得子一代的表现型及其比例如右图所示，请分析回答问题。

（1）决定毛色和尾形的基因位于____________对染色体上。请简述理由：________________________。

（2）亲代雄鼠的基因塑为____________，雌鼠通过减数分裂产生卵细胞的基因型为___________________。

（3）子一代中全部黄毛弯曲尾雌鼠与黄毛正常尾雄鼠杂交，子二代中灰毛正常尾雌鼠所占的比例________。选择子二代中黄毛正常尾雌鼠和灰毛弯曲尾雄鼠自由交配，预测子三代的表现型及比例，请用遗传图解表示。________

8．（2017届甘肃省兰州市高三诊断考试理综生物试卷）果蝇的眼色由两对等位基因（A、a和B、b）控制，其中基因B、b位于X染色体上，两对等位基因独立遗传。基因A和基因B同时存在时果蝇表现为红眼，基因B存在而基因A不存在时果蝇表现为粉红眼，其余情况果蝇均表现为白眼。回答下列问题：

（1）控制果蝇眼色基因的遗传遵循__________定律。粉红眼果蝇的基因型有_______种。

（2）正常情况下，基因型为AAXBXb和AaXbY的果蝇杂交，子代的表现型及比例为______________（对表现型的描述不涉及性别）。

（3）现让两只红眼雌雄果蝇杂交，子代中只有红眼果蝇和粉红眼果蝇两种类型，则两只亲本红眼果蝇的基因型是__________。利用子代中的果蝇为材料，探究其中的红眼雄果蝇是否是纯合子，实验方法是___________。

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人类遗传病和遗传病的预防

一名优秀的教师在每次教学前有自己的事先计划，作为教师就要根据教学内容制定合适的教案。教案可以让学生更容易听懂所讲的内容，帮助教师更好的完成实现教学目标。那么一篇好的教案要怎么才能写好呢？以下是小编收集整理的“人类遗传病和遗传病的预防”，希望能为您提供更多的参考。

第4节人类遗传病和遗传病的预防

1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）
A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）
A．12.5%B．25%C．75%D．50%
3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）
A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病
4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）（多选）
A．B超检查B．羊水检查C．孕妇血细胞检查D．绒毛细胞检查
5．唇裂和性腺发育不良症分别属于（）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④
7.下列需要进行遗传咨询的是（）
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇
8.下列肯定是遗传病的是()
A.家族性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病
9.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少()
A.B.C.D.
10.血友病属于()
A.单基因遗传病B.多基因遗传病
C.性染色体异常遗传病D.常染色体遗传病
11．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（）
A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
12．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
13．人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）
A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4
14．我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）（多选）
A．亲兄弟、亲姐妹B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹D．外祖父、外祖母
15．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是
A．1/2B．1/4C．0D．1/16
●拓展题
16．（2008广东单科卷36）(8分)下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于，乙病属于。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴x染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐陛遗传病E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是，Ⅱ一6的基因型为，Ⅲ一13的致病基因来自于。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。
基础题：
1、B2、A3、D4、ABCD5B
6．C7.答案：A8.答案：D9.答案：C10.答案：A
11．答案：A12．答案：D13．答案：B14．答案：A、C15．答案：C
●拓展题
16．答案：(1)AD（2）1/4aaXBY8（3）2/31/87/24
8、（2008江苏卷27）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）
⑴甲种遗传病的遗传方式为-----------
⑵乙种遗传病的遗传方式为------------------
⑶III---2的基因型及其概率为--------------------
⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是----------，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-----------；因此建议-------------------------
答案：（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传
（3）AAXBY1/3或AaXBY2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0；优先选择生育女孩

2011届高考生物人类遗传病专题复习8

人类遗传病专题复习

一、专题说明：

随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。

二、教学重难点分析

1、教学重点：

（1）遗传病知识概念图的构建

（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算

2、教学难点：

遗传病知识概念图的构建

三、课时安排：

一课时

四、专题知识内容：

1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。

注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。

注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。

尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。

2、人类遗传病产生的原因

人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；二是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。

3、人类遗传病的分类

人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型（即21-三体，患者细胞中多了一条21号染色体），特纳(Turner)综合症（45，X0），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；葛莱弗德(Klinfelter)氏综合症（47，XXY）表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。

常见的人类遗传病类型及实例

人类遗传病的类型定义实例

单基因遗传病显性遗传由显性致病基因引起的遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病

隐性遗传由隐性致病基因引起的遗传白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症

多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压、唇裂、无脑儿

染色体遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体、猫叫综合症、性腺发育不全症

4、遗传病对人类的危害

发病率高、死亡率高。

（1）我国大约有20%~25%的人患各种遗传病。

（2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致。

（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。

（4）流产儿，约50%是染色体异常引起。

（5）21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。

综上所述，遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。

5、遗传病的诊断与治疗

人类遗传病（特别是基因遗传病）的诊断目前采用基因诊断的方法。基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。例如，用β珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测苯丙酮尿症，等等

人类遗传性疾病是很难用一般的药物进行治疗的，基因工程的兴起迎来了基因治疗的曙光。基因治疗(genetherapy)是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理，对人类疾病进行治疗的新疗法。已知有几千种人类疾病是单个基因发生突变的结果；基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。癌症、艾滋病等在一定程度上也与一个基因或多个基因的突变有关，还有一些遗传病是与整个染色体额外存在有关，例如唐氏综合症患者的21号染色体不是1对而是有3个。各种遗传病的出现率大约是1：400～1：100000，把数千种遗传病加在一起的出现率就十分可观了，所以在传染病日益受到控制的时代中，遗传病的问题更加显得重要。随着基因工程、分子生物学、免疫学等理论和技术的飞速发展，基因治疗已成为医学分子遗传学中一个非常活跃的领域，临床研究也取得很大进展。

基因治疗主要是将正常的基因导入人体，以替代有缺陷的基因，使其发挥功能而治病；或者引入能产生抗性因子的基因，以对抗恶性细胞或其他病原。迄今尚未能采用对有缺陷基因加以修饰的方法进行基因治疗。基因治疗是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。这是治疗遗传病的最有效手段。1990年9月4日，美国科学家进行了世界上第一例临床基因治疗（如图1），

患者是一位患有严重复合免疫缺陷疾病（SCID）的4岁小姑娘艾姗蒂，复合免疫缺陷疾病是一种遗传疾病。她从父母处各继承了一个缺失的腺苷酸脱氨酶基因（ada），造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，而腺苷酸脱氨酶是免疫系统完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。经过三年的基因治疗，患者体内50%的T淋巴细胞出现了新的ada基因，并合成了腺苷酸脱氨酶，患者的免疫功能得到了很大修复，并过上了正常人的生活。基因治疗一般要经过三个重要的步骤：选择治疗基因、将治疗基因与运输载体结合、以及使治疗基因在细胞内正常表达（如图2）

基因治疗已经取得令人瞩目的进展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治疗，治疗的疾病有恶性肿瘤、血友病、严重贫血症、关节炎和心血管疾病等15种以上。

6、遗传病的预防与措施：

到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。对于遗传病的预防措施主要是：

（1）、禁止近亲结婚。据科学家推算，每个人多可能携带5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。但是在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。

（2）遗传咨询。根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择。

（3）、产前诊断。胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。

五、知识网络概念图

六、例题精析

例1、色盲、血友病、白化病都是（）

A、伴性遗传病B、常染色体遗传病

C、由隐性基因控制的遗传病D、由显性基因控制的遗传病

[解析]：本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。

[变式]：21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于（）

①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病

A、②①③④B、②①④③C、③①④②D、③②①④

[答案]：C

例2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）

A、与母亲有关、减数第二次分裂B、与父亲有关、减数第一次分裂

C、与父母亲都有关、受精作用D、无法判断

[解析]：本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。

[变式]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）

A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵

C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子

[答案]：B

例3、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：

(1)该遗传病是受(填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的．

(2)图中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型为，

(3)图中Ⅱ3的基因型为，Ⅱ3为纯合子的几率是．

(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是。

[解析]：本题主要考查学生对遗传系谱图的分析，要求学生能够根据遗传系谱图所提供的条件进行遗传概率的计算。根据系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制，所以Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为aa，Ⅱ3的基因型为Aa或AA。Ⅱ3为纯合子的几率是1/3。若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则说明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。

[变式]：下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉(B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：

(1)Ⅰ1的基因型是____________________。

(2)Ⅱ5为纯合体的几率是______________。

(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为___________；只得一种病的可能性是_______；同时得二种病的可能性是_____________。

[答案]：（1）AaXBY（2）1/6（3）1/311/361/36

例4、某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met——甲硫氨酸；Val——缬氨酸；Ser——丝氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——赖氨酸)

请据图回答问题：

（1）基因的本质是________。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_________染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_________。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则第一代女性为携带者的几率约是_______________(可仅列出算式)。

（2）当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____种________，基因克隆必需的酶是_____________。

（3）DNA测序是对候选基因的____进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由___的改变。

[解析]：本题是利用基因检测在人类遗传病的检测上的应用为背景，知识内容涉及基因的概念、遗传概率的计算、基因工程，基因的表达等知识，是一道比较综合的生物综合题。要求学生能够在新的背景中运用所学的知识进行解答，考查学生对知识的应用能力。

[答案]：(1)有遗传效应的DNA片段常Aa1/100(2)DNA限制性内切酶4脱氧核苷酸DNA聚合酶(3)碱基序列胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸

[变式]：若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）

A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能确定

[答案]：B

七、专题训练

（一）选择题

1、下列属于遗传病的是（）

A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C、一男40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

2、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A、常染色体单基因遗传病B、性染色体多基因遗传病

C、常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病

3、下列人群中哪类病的传递符合孟得尔的遗传定律（）

A、单基因遗传病B、多基因遗传病

C、染色体异常遗传病D、传染病

4、1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的叙述正确的是（）

A、患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。

B、患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。

C、患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。

D、患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。

5、先天愚型的产生主要是卵细胞形成时减数分裂不正常造成的，对其原因的叙述不正确的是（）

①精子形成过程中减数分裂不容易差错②异常的精子活力差不容易与卵完成受精③减数分裂形成卵细胞时更容易发生差错④异常和正常的卵细胞受精机会大致相同

A、①③B、②④C、①②D、③④

6、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）

A、9/16B、3/4C、3/16D、1/4

7、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（）

①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+Y

A、①和③B、②和③C、①和④D、②和④

8、预防遗传病发生的最主要手段是（）

A、禁止近亲结婚B、进行遗传咨询C、提倡适龄生育D、产前诊断

9、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）

①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查

A、①②③B、②③④C、①②③④D、①③

10、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）

A、神经细胞B、精原细胞C、淋巴细胞D、精细胞

11、调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）

A、致病基因是隐性基因

B、如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4

C、如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者

D、白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1。

12、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（）

A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因

B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多

C．部分遗传病由隐性致病基因所控制

D．部分遗传病由显性致病基因所控制

13、优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是

①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断

A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤

14、人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是

A．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ一7

B．Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8

C．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8

D．Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8

15、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自

A．1号B．2号

C．3号D．4号

16、原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）

①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

17、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是

A．1/4B．3/4C．1/8D．3/8

18、血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）

A.儿子、女儿全部正常B．独生子患病、女儿正常

C．儿子正常、女儿患病D．儿子和女儿中都有可能出现患者

19、应用基因工程技术诊断疾病的过程中，必须使用基因探针才能检测疾病的目的。用基因探针诊断疾病所利用的原理是（）

A、DNA分子能够自我复制B、目的基因能够导入到受体细胞中

C、基因是有遗传效应的DNA片段D、DNA分子杂交

20、若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）

A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能确定

21、右图是某家庭黑尿病的系谱图，巳知控制这对性状的基因是A、a，则①：Ⅲ－6是患病男孩的几率；②：Ⅲ－6是患病男孩，Ⅱ－4和Ⅱ－5又生Ⅲ－7，预计Ⅲ－7是患病男孩的几率分别是()

A．①1/3，②1/2B．①1/6，②1/6　

C．①1/6，②1/4D．①1/4，②1/6

22、通过诊断可以预测，某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是()

A．1－a×b－(1－a)×(1－b)B．a+b－a×b

C．1－(1－a)×(1－b)　D．a×b

23、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/8

24、有一种软骨发育不全的遗传病,两个有这种病的人(其他性状正常)结婚,所生第一个孩子得白化病且软骨发育不全,第二个孩子全部性状正常。假设控制这两种病的基因符合基因的自由组合定律，请预测,他们再生一个孩子同时患两病的几率是

A．1/16B．1/8C．3/16D．3/8

25基因治疗是指（）

A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的

B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的

C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常

D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的

26、下列疾病不属于基因病的是（）

A、腭裂B、无脑儿C、肝炎D、黑尿症

27、下列属于常染色体遗传病的是（）

A、性腺发育不全综合症B、21三体综合症

C、先天性睾丸发育不全综合症D、肾小球肾炎

28、显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（多选）（）

A.男性患者的儿子发病率不同B．男性患者的女儿发病率不同

C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同

29、人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是（）

A.三女一男或全是男孩B.全是男孩或全是女孩

C.三女一男或两男两女D.三男一女或两男两女

30、人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A.男孩，男孩　B.女孩，女孩C.女孩，男孩　D.男孩，女孩

（二）非选择题

1、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：

（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

2、以下A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在两个家庭中的遗传系谱图。请分析回答：

　

(1)甲遗传病的致病基因最可能存在于人体细胞的____________中(填细胞结构)，它的遗传属于细胞_____________遗传。

(2)乙遗传病的致病基因最可能存在于__________上，它的遗传属于细胞________遗传。

(3)若某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一胎生了一个儿子，则他们的儿子两病兼发的可能性是____；若其第二胎生下一女儿，则该女儿只患一种病的几率是______。

3、左下图表示人类镰刀型细胞贫血症的症因，右下图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为Bb），请根据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。

（1）α链碱基组成为___________，β链碱基组成为___________。

（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于__________染色体上，属于___________性遗传病。

（3）II6基因型是___________，II6和II7婚配后患病男孩的概率是___________。

4、下图为白化病（A－a）和色盲（B－b）两种遗传病的家族系谱图。请回答：

（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅰ2，Ⅲ9，Ⅲ11。

（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为。

（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为，假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者，若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病男孩的概率为。

5、右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病致病基因染色体上，为性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；子代患病，则亲代之—必；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为。

（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上；为性基因。乙病的特点是呈遗传。I-2的基因型为，Ⅲ-2基因型为。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

6、连线题，请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿病A.常显

(2)21-三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.X显

(4)软骨发育不全D.X隐

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常染色体病

(7)性腺发育不良G.性染色体病

7、下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：　

（1）甲病致病基因位于_____染色体上，为_____性基因。

(2)Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位

于______染色体上，为_______性基因。

(3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进

行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，

可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有：

A．色体数目检测B．性别检测C．基因检测D．无需进行上述检测

请你根据系谱图分析：

①Ⅲ-11采取什么措施?_______；原因是_________。

②Ⅲ-12采取什么措施?_______；原因是_________。

8、某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：

子代类型双亲全为双眼皮(①)双亲中只有一个双眼皮(②)双亲中全为单眼皮(③)

双眼皮数120120无

单眼皮数74112全部子代均为单眼皮

请分析表中情况，并回答下列问题：

(1)你根据表中哪一种调查情况，就能判断哪种眼皮为显性?

(2)设控制显性状的基因为A，控制隐性性状基因为a，则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式?

(3)调查中偶然发现，某人一只眼为双眼皮．另一只眼为单眼皮，请你用遗传学的知识去解释?

(4)佳佳同学(5号个体)所在家庭眼睑遗传图谱(见图)请推

测佳佳的哥哥与他的嫂子生一个双眼皮的男孩的可能性有

多大?____________

八、专题训练答案

（一）选择题

题目12345678910

答案CDABABCBCD

题目11121314151617181920

答案DBBCBDDDDB

题目21222324252627282930

答案CADCACBABCD

（二）非选择题

1、（1）需要对胎儿进行基因检测，因为他的妻子虽然表现型是正常，也可能是携带者，他妻子所携带的致病基因可能会遗传给他的儿子。

（2）胎儿应该是女性，因为他的妻子是患者，所以他的儿子将会全部是患者，而现在表现型为正常的胎儿，其性别应该是女性。

2、(1)线粒体，质；(2)Y染色体，核；(3)100％，100％。

3、（6分）（1）CATGUA（2）常隐（3）Bb1/8

4、（1）AaXbYaaXbXb．AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、axb（3）1/37/241/200

5、（1）常显（2）代代相传患病1/2（3）X隐交叉aaXbYAaXbY1/4

6、(1)B(2)F(3)C(4)A(5)D(6)E(7)G

7、(1)常显(2)X隐(3)①D因为Ⅲ-11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配，所生孩子正常②B，因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb，与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩有可能患此病，故应进行胎儿的性别检验。(或答：C因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb。与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩将可能患此病，故应进行胎儿的基因检测。或答：B和C因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXbXb，与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩可能患病，故首先对胎儿进行性别检验，若是男性胎儿，则需要进一步做基因检测)

8、(1)表中第①种婚配情况就能判断双眼皮为显性(2)①AA×AA②AA×Aa③Aa×Aa④AA×aa⑤Aa×aa⑥aa×aa(3)这可能是显性的相对性，即由于受某种因素(包括外部因素和内部因素)的影响，A和a所控制的性状同时表达出来(4)1/3

2012届高考生物人类遗传病专题复习

第3节人类遗传病

1、人类遗传病的类型

2、人类遗传病的监测和预防

3、人类基因组计划及意义

4、调查常见的人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

1、单基因遗传病

含义受一对等位基因控制的遗传病

分类显性遗传病隐性遗传病

常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传

举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

2、多基因遗传病

（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3、染色体异常遗传病

（1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

（2）分类：

（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防

1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3、遗传咨询的内容和步骤

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式。

（3）推算出后代的再发风险率。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康

1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。

一、遗传病的特点与优生

1、遗传病分类及其特点

分类遗传特点

单基因遗传病常染色体

隐性（1）无性别差异

（2）患者为隐性纯合体

显性（1）无性别差异

（2）含致病基因即患病

性染色体

伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多

（2）有交叉遗传现象

伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多

（2）无交叉遗传现象

伴Y染色体遗传病

传男不传女，只有男性患者没有女性患者

多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象

（2）易受环境影响

（3）在群体中发病率较高

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

提倡适龄生育

2、主要优生措施严禁近亲结婚

婚前进行体检和遗传咨询

进行必要的产前诊断

（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与②有关，所以一般不表现典型的③分离比例。

（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④、⑤以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有⑥之分，还有位于⑦上之分。

（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中

⑧少和⑨少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到⑩，并进行合并分析。

（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。

（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。

（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。

（1）染色体异常环境因素孟德尔

（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体

（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图

二、调查人群中的遗传病

1、原理：

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2、调查流程图

原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是：

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家族中调查并计算发病率

④在患者家族中调查研究遗传方式

A.①②B.②③C.③④D.①④

遗传病调查应从以下几反面着手：1、在人群中调查发病率：2、在患者家系中调查得出遗传特点。

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。

D

（2010广东高考）28、（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：

（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。

本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。

（1）见右图

（2）母亲减数第二次

（3）不会1/4（4）24

（2010江苏高考）29．（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）

(1)甲病的遗传方式是▲。

(2)乙病的遗传方式不可能是▲。

(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：

①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。

②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲。

本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算

（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传

（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病

（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0

遗传病遗传方式判定方法：

1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传

2在已确定是隐性遗传的系谱中

（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。

（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。

（3）在已确定是显性遗传的系谱中

①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。

②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。

3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：

（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。

（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。

（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。

（1）常染色体隐性遗传

（2）伴X显性遗传

（3）1/12961/360

（2009江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④

本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

D

（2009广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于

A．Ⅰ-1

B．Ⅰ-2

C．Ⅰ-3

D．Ⅰ-4

红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。

B

（2009全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。

D

（2009广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病

A．①②B．①④C．②③D．③④

21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

B

（2009广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是

A．I一1是纯合体

B．I一2是杂合体

C．Ⅱ一3是杂合体

D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3

本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。

B

（2008广东高考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是．

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③B．①②C．③④D．②③

一三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知，发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。

A

1.下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是（C）

2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（C）

A、仅基因异常而引起的疾病B、仅染色体异常而引起的疾病

C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病

3.图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ-4为患者,则下列相关叙述合理的是CD

A.该病一定属于常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ-3是携带者的概率为1/2

C.若Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因

D.若Ⅰ-2携带致病基因，则Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病男孩的概率为1/8

4.下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，据图分析正确的是C

A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性

B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变

C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0

D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0

5.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一种常染色体隐性遗传疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病。经调查，妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测，这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是（A）

A．1/12B．1/4C．3/8D．1/2

6.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ—1为携带者。可以准确判断的是（B）

A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ—4是携带者

C.Ⅱ—6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ—8是正常纯合子的概率为1/2

7.下图是一个家族的遗传系谱图，现已查明II一6不带有该病的致病基因，以下说法不正确的是（C）

A．该病是由一个基因控制的伴X染色体的隐性遗传病

B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是l／4

C．4号带有致病基因的几率是2／3

D．9号的致病基因来自于2号

8.下图为甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a)和乙种遗传病（设显性基因为H，隐性基因为h)的遗传系谱图（其中一种遗传病的基因位于X染色体上），下列叙述正确的是C

A．就乙病来看，II1、II2的基因型一定相同

B．II1、II2产生的基因型为aXH的生殖细胞含有完全相同的遗传物质

C．II1、II2所生的子女中，两病兼发的几率为1/8

D．两种病的相同特点都是来自于基因重组

9.某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见下页图)。据图可以做出的判断是（B）

A．这种遗传病的特点女性发病率高于男性

B．子女中的缺陷基因也有可能来自父亲

C．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子

D．该遗传病的基因可能是x染色体上隐性基因

10.调查发现，某地人群每万人中有一个患甲病，一个表型正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹。这个男性与该地一个表型正常女性结婚后，生育甲病孩子的概率是：C

A．33/10000B．1/404C．1/303D．1/606

11.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某—位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是C

A．1号为XdXdB．2号为XDYC．3号为DdD．4号为DD或Dd

12.以下关于遗传病的说法正确的是（　D　）

　A.血友病基因及其等位基因位于X染色体上，属X染色体结构异常遗传病

B.并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色体异常遗传病

C.猫叫综合征是5号染色体上缺失一个基因所致

D.21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病

13.某生物兴趣小组对某小学调查了人的眼睑遗传情况，对调查结果进行汇总和整理，见下表：

根据上表中的数据，下列说法正确的是C

A.根据①可以判断双眼皮为显性性状，且双亲一定为杂合体

B.根据上表中的数据可以判断人的眼睑遗传不遵循孟德尔遗传定律

C.根据③可以判断双眼皮为显性性状，且双亲为纯合体

D.②中子代性状分离比为1：1，为测交结果

14.（2010江苏省盐城市高三第二次凋考）在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有ABC

A．调查群体要足够大

B．要注意保护被调查人的隐私

C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D．必须以家庭为单位逐个调查

15.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别

16.（2010北京市昌平区高三二模）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

⑵从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

⑶同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑷调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

答案：（16分）

⑴

⑵显常1/6

⑶G-C突变成A-T减少

⑷染色体环境

17.下图一为甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：

图一图二

（1）甲病的遗传方式是遗传。

（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ12的基因型是。

（3）若Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女中患病的可能性是。

（4）若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲl0进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如图二。则：

①长度为单位的DNA片段含有白化病基因。

②个体d是系谱图中的号个体。

答案：（1）常染色体显性（2）AAXBY或AaXBY（3）17／24（4）①7.0②Ⅲ10

解析：（1）由患甲病的Ⅱ7和Ⅱ8生有不患病的女儿Ⅲ11可知，甲病为常染色体显性遗传。

（2）Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病但是生有患乙病的Ⅲ10，说明乙病为隐性遗传，又因为Ⅱ3的家庭无乙病史。说明乙病应为伴X染色体隐性遗传。由于Ⅱ8的家庭无乙病史。故基因型为AaXBXB，Ⅱ7的基因型为AaXBY，则Ⅲ12的基因型为l／3AAXBY或2／3AaXBY。

（3）由于Ⅱ4的基因型为AaXBXb，可推出Ⅲ9的基因型为l／2aaXBXB或1／2aaXBXb。Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女不患甲病的概率为1／2×2／3=1／3（aa），患乙病的概率为l／2×1／4=1／8（XbY），则不患乙病的概率为7／8，两病均不患的概率为l／3×7／8=7／24，故子女中患病的可能性是l—7／24=17／24。

（4）若乙病为白化病，在Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10四个个体中，只有Ⅲl0为白化病患者，基因不正常，而a、b、c均含两种DNA片段，因此d为Ⅲl0。长度为7.0的片段中含有白化病基因，长度为9.7的片段中含有正常基因。

人类遗传病

俗话说，凡事预则立，不预则废。作为教师就要在上课前做好适合自己的教案。教案可以让学生们能够更好的找到学习的乐趣，帮助教师能够井然有序的进行教学。你知道怎么写具体的教案内容吗？以下是小编为大家收集的“人类遗传病”仅供参考，欢迎大家阅读。

第3节人类遗传病
一、填写下面概念图
1、遗传病的监测与预防：措施有_____________和________________；后者可采取的手段_________、___________、___________________、_________________。
2、调查人群的遗传病发病率注意问题：①要________进行调查②调查范围要_________③要选发病率_________的遗传病进行调查。发病率的计算公式_______________
3、调查某遗传病的遗传方式要选_________进行调查。
4、禁止近亲结婚主要是防止患________遗传病孩子的出生。为什么近亲结婚该种病的孩子会增多？____________________________________________________________
练习：
1、判断下列说法是否正确？
（1）单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病（）
（2）所有遗传病都遵循孟德尔定律（）
（3）苯丙酮尿症可以通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来检测（）
2、从下列变异类型中进行选择：A.基因突变B.基因重组C.染色体变异
病毒有______，细菌中有_____，无性生殖的真核生物有_____，有性生殖的生物_____，进化中的“突变”是_____，为进化提供原材料的是_____，能产生新基因的是_____，能产生新基因型的是_____，能改变基因数目的是_____，能产生新性状的是_____。
3、以下有关基因重组的叙述，错误的是（）
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
4、芽的分生组织细胞发生变异后，可表现为所长成的枝条和植株性状改变，称为芽变。
（1）为确定芽变是否与染色体数目变异有关，可用观察芽变枝条的染色体数目。
（2）桃树可发生芽变，已知桃树株型的高株（D）对矮株（d）为显性，果形的圆（A）对扁（a）为显性，果皮毛的有毛（H）对无毛（h）为显性，现从高株圆果有毛的桃树（DdAaHh）中，选到一株高株圆果无毛的芽变个体（这一芽变是由一对等位基因中的一个基因发生突变造成的）。在不考虑再发生其它突变的情况下，未芽变桃树（DdAaHh）测交后代发生分离的性状有，原因是；芽变桃树测交后代发生分离的性状有，原因是。
（3）上述桃树芽变个体用枝条繁殖，所得植株群体性状表现如何？____________请用细胞分裂的知识解释原因。____________________________________
5、某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2
6、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是：①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
7、（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。
答案：（1）染色体异常环境因素孟德尔
（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图