基因突变和基因重组。

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第四章遗传的分子基础
第4课时基因突变和基因重组
考纲要求
考点梳理
1?基因突变
(1)概念:由于DNA分子中发生碱基对的、或,而引起的基因结构的改变。
(2)实例:镰刀型细胞贫血症
①根本原因:控制合成血红蛋白的DNA分子的一个发生改变。
②直接原因:血红蛋白多肽链中被代替。
(3)基因突变的原因
②自发突变(内因)
(4)基因突变的特点
①基因突变在生物界中是存在的;
②基因突变是发生的;
③自然状态下,一种生物的突变率很;
④大多数基因突变对生物体是的。
(5)意义:基因突变可以产生新的基因,是生物变异的来源,为生物进化提供了材料。
2?基因重组
(1)概念:指生物体进行的过程中,控制不同性状的基因的过程。
(2)基因重组的类型:非同源染色体上非等位基因的自由组合及同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换。
(3)时间:分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)。
(4)意义:为生物变异提供了及其丰富的来源,是形成生物的重要原因之一。
基础过关
1?肺炎双球菌的可遗传变异的来源是()
A?基因突变B?基因重组
C?染色体变异D?A、B、C都有可能
2?农作物育种常采用的方法有诱变育种、杂交育种、多倍体育种、单倍体育种,它们的理论依据依次是…()
①基因突变②基因交换③基因重组④染色体变异
A?①③④④B?④③①②
C?②④①③D?②①④③
3?以下有关基因重组的叙述,错误的是()
A?非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B?同源染色体上非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C?纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D?同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
4?某种群中发现一突变性状,连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型,该突变为()
A?显性突变B?隐性突变
C?显性突变和隐性突变D?人工诱变
5?如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是…()
①由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性②诱变剂决定了青霉菌的变异方向,加快了变异频率③d是符合人们生产要求的变异类型④青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变、基因重组和染色体变异
A?③④B?①③
C?②④D?②③④
6?利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比,下列关于其变异来源上的叙述正确的是()
A?前者不会发生变异,后者有较大的变异性
B?前者一定不会发生基因重组,后者可能发生基因重组
C?前者一定不会发生染色体变异,后者可能发生染色体变异
D?前者一定不会因环境影响发生变异,后者可能因环境影响发生变异
7?诱变育种可以改良某种性状,这是因为()
①后代性状较快稳定②提高突变率,增加变异类型③控制某些性状的基因突变成等位基因④有利突变体数目多
A?①②B?②③
C?①③D?②④
8?在动物育种中,用一定剂量的X射线处理精巢,可得到大量的变异个体,这是因为()
A?合子都是纯合子
B?诱发了雄配子发生高频率的基因突变
C?诱导发生了大量的染色体变异
D?提高了基因的互换率
9?下列与遗传变异有关的叙述,正确的是()
A?《婚姻法》规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率
B?基因重组可以通过产生新的基因,表现出性状的重新组合
C?三倍体西瓜不能形成正常的配子,是因为秋水仙素能抑制纺锤体的形成
D?若DNA中某碱基对改变,其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变
10?太空育种是将农作物种子搭载于返回式地面卫星,借助于太空超真空、微重力及宇宙射线等地面无法模拟的环境变化,使种子发生变异,从而选择出对人类有益的物种类型。下列有关叙述不正确的是…()
A?太空育种的原理主要是基因突变
B?太空条件下产生的变异是不定向的
C?太空育种培育出来的不一定都是优良品种
D?不可能发生染色体变异wWW.JAB88.coM

冲A训练
由于基因突变,导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题:
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是,Ⅱ过程叫。
(2)除赖氨酸以外,图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小?。原因是。
(3)若图中X是甲硫氨酸,且②链与⑤链只有一个碱基不同,那么⑤链不同于②链上的那个碱基是。

相关知识

基因突变与基因重组

俗话说，磨刀不误砍柴工。准备好一份优秀的教案往往是必不可少的。教案可以让学生更好的吸收课堂上所讲的知识点，帮助教师掌握上课时的教学节奏。优秀有创意的教案要怎样写呢？以下是小编为大家收集的“基因突变与基因重组”仅供参考，大家一起来看看吧。

第五章基因突变与其他变异

第一节基因突变与基因重组

一、知识结构

二、教材分析
1.本节在引言部分，指出生物的变异具有普遍性，变异可以分为可遗传变异和不遗传变异，可遗传的变异有三种来源。
2.本小节介绍了基因突变的概念、意义和特点，人工诱变在育种上的应用，以及基因重组的概念和意义。
教材从实例引入基因突变的概念，是为了便于学生理解抽象的概念。
在介绍基因突变的普遍性、随机性、自然突变率低、有害性和不定向性等特点时，教材也举了具体的实例。
旁栏设置的思考题和小资料，也有助于学生加深对基因突变特点的理解。
人工诱变在育种上有重要用途，教材通过介绍我国在诱变育种方面取得的成就，对学生进行爱国主义教育。
3.教材在学生已知的知识基础上，介绍了两种常见的基因重组。以基因的自由组合引起的基因重组为例，阐述了基因重组对于生物进化的重要意义。
教材还把重组DNA技术作为小字内容，安排在基因重组的正文之后，以扩展学生的知识面，使学生能够多了解一些先进的生物技术。
4.本节内容可为第七章《生物的进化》中有关现代生物进化理论的学习打下基础。基因重组的内容需要本章第二节中的自由组合定律与连锁和交换定律的有关内容作基础。
三、教学目标
1.知识目标：(1)人工诱变在育种上的应用(A:知道)；(2)基因突变的概念、特点和意义(B:识记)；(3)基因重组的概念和意义(B:识记)。
2.能力目标：通过对课本中实例的分析，培养学生归纳总结的逻辑推理能力。
四、重点实施方案
1.重点：(1)基因突变的概念和特点；(2)基因重组的概念。
2.实施方案：(1)通过实例加深学生对概念的理解；(2)让学生在课前搜集有关在诱变育种上取得的成就，进一步突出重点内容。
五、难点突破策略
1.难点：基因突变的概念。
2.突破策略：通过举例放映有关的投影和录像的方法，让学生对抽象的概念有一个具体的理解。
六、教具准备：投影片、录像片、投影仪、录像机、多媒体设备。
七、学法指导：本小节内容为抽象，在教学过程中应采用师生互动，通过实例举证来理解抽象概念和特点。
八、课时安排：2课时

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第一课时
[一]教学程序
导言
在前面我们学习了生物的遗传问题:
了解了性状为什么会遗传以及性状在向后代遗传时所要遵循的规律特点。
知道了性状是由遗传物质决定的。性状的表现除了与遗传物质有关外，还与外界条件有关。而且性状由亲代传递给子代时，或多或少都会存在差异，这就是生物的变异。
那么生物的变异又是如何产生的呢?又有什么特点呢?今天我们就来学习《生物的变异》的有关教学内容。
[二]教学目标达成过程
1.播映投影片:
上图是一个普通的玉米种子在萌发长成植株的过程中，水、肥、光特别充足，所结种子大而饱满，但这样的种子种下去，结出的是普通种子。
下图是太空椒(普通青椒种子遨游过太空后培育而成)与普通青椒对比，果实明显增大，种植下去，仍然是肥大果实。
2.质疑:
(1)籽粒饱满的种子与普通种子相比，太空椒与普通青椒相比，性状有明显的差异，原因何在?(回答:发生了变异)
(2)把子粒大而饱满的种子种下去长不出同样好的种子，而是普通种子；把肥大的太空青椒籽种下去可以结出肥大的青椒。这些现象说明什么问题?(回答:生物的变异有的不能遗传，有的可以遗传。)
3.从上述可以看出，生物的变异有这样两种类型:可遗传的变异和不遗传的变异。
我们知道生物的表现型与基因型和外界环境条件有关。像玉米这样，子粒大而饱满是由于水、肥和光充足引起的(也即由外界环境条件引起)，这种变异是不可遗传的。而太空椒遨游过太空，宇宙辐射改变了其遗传物质，因而改变了其性状，这个变异性状是可遗传的。
可遗传的变异是生物变异的主要类型。它的来源主要由三个方面:基因突变、基因重组和染色体变异。
4.组织学生观看关于正常红细胞的基因突变形成镰刀型细胞贫血征的录像。了解基因突变的概念、产生过程及导致生物变异的过程。
观看录像的同时指导学生思考以下问题:
(1)正常红细胞是什么形状?有什么功能?
答:圆饼状，运输氧的功能。
(2)镰刀型细胞贫血症(HbS)的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响?
答:有。运氧能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。
5.投影镰刀型细胞贫血症(HbS)病因的图解，师生共同探求正常红细胞变成镰刀型红细胞的原因。
控制血红蛋白质的DNA，上一个碱基对发生改变，导致该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，导致基因结构改变。因为基因控制生物的性状，因此基因结构改变最终导致控制血红蛋白的性状发生改变，红细胞也就由圆饼状变为镰刀状。
6.组织学生讨论，引起基因结构改变的原因除碱基对的替换外，还有哪些原因?(从DNA片断考虑)
指导学生写一DNA片断,分析说明当DNA中碱基对增加或减少时，也会导致基因结构的改变，进而影响到性状的表现。也就是说，DNA碱基对的替换、增添和缺失均会引起基因结构的改变，即基因中脱氧核苷酸顺序发生了改变，因而遗传信息也随之改变，通过转录、翻译形成的蛋白质也就发生了改变，性状自然会发生改变。可见，基因结构的改变会使生物发生变异。也即基因突变造成生物的变异。
7.教师指导学生总结基因突变的概念。指出基因突变是染色的某一位点上基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。因而会产生一些新性状。这些新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。这就是基因突变的意义所在。
8.放映“基因突变”的投影片(一):
玉米高茎→矮茎、普通羊→短腿羊、正常人→白化病、果蝇长翅→残翅、家鸽羽毛白色→灰红色、正常棉花→短果枝。
放映“植物个体发育过程”的投影片(二)；
放映“小鼠毛色变化与基因突变关系”的投影片(三)。
组织学生边看投影片边讨论总结基因突变的特点。
投影片(一)说明植物、动物、人都可能发生基因突变，也即基因突变是普遍存在的。这种突变在自然条件下发生的叫自然突变，在人为条件下诱发产生的叫诱发突变。
投影片(二)说明基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。而且突变发生越早，表现部位越多；反之则相反。再有一条是只有生殖细胞的突变才会遗传给后代。
然后教师引导学生阅读P49的内容，得以结论:
(1)基因突变率很低，且不同生物的基因突变率、同一种生物不同的基因突变率均不同。
(2)基因突变绝大多数是有害的，但也有少数有利。这些涉及到生物与环境相适应的问题。在此给学生可留一伏笔，为《生物与环境》一章打基础。
投影片(三)说明基因突变是不定向的，一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制。
以上内容总结起来就是基因突变的特点。
[三]教学目标巩固
1.生物的变异有两种:和。前者指。后者指。
答案:可遗传的变异不遗传的变异变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变而引起的，能够遗传给后代变异现象是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内遗传物质的变化，因而不能够遗传下去
2.可遗传的变异有三种、、。
答案:基因突变基因重组染色体变异
3.基因突变是指，通过基因突变使一个基因变成它的，并且通常会引起—定的。
答案:染色体的某一位点上基因的改变等位基因表现型变化
4.基因突变的意义是。
答案:生物变异的根本和主要来源，为生物进化提供了最初的原材料
5.基因突变有以下特点：(1)；(2)；(3)；(4)；(5)。
答案:普遍性随机性低频性多害少利性不定向性
[四]布置作业
*P46复习题一，二、1、3，三、1。
[五]总结
这节课我们主要掌握的内容有“基因突变的概念和基因突变的特点”。基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构改变。基因突变的特点有:普遍性、随机性、突变率低、多害少利、不定向性。
[六]板书设计

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第二课时
[一]教学程序
导言
上节课我们学习了“基因突变的概念、意义和特点”。明确“性状变异是由于基因突变”。请大家回答基因突变具体有哪些特点?(回答略)
放映投影片:如棉花短果枝、鸡脚叶，水稻矮杆、糯叶，果蝇的白眼、残翅，人的白化病、色盲。
这些基因突变如果是在自然条件下发生的叫---自然突变；在人为条件下诱发产生的叫---诱发突变。
那诱发突变的人为条件是什么?我们知道基因突变大多是有害的，为什么要人工诱发突变?这有什么用呢?
今天我们接着来学习下面一个内容---“人工诱变在育种上的应用”。
[二]教学目标达成过程
1.阅读书P44，划出“人工诱变的概念”:人工诱变就是在人工条件下诱导基因发生突变。
人工条件有两种:物理方法包括X射线、紫外线、激光等；化学方法有亚硝酸、硫酸二乙酯等。
应用这些方法怎样去处理生物使之发生基因突变呢?产生的这些突变又有什么用呢?
下面让我们看一段录像片，这是我国科学工作者用人工方法处理农作物发生基因突变的一段内容。
看了录像片，大家清楚了怎样用各种射线和化学物质去处理生物，也看到了生物突变的具体性状的表现了。
让学生说明这些方法诱导基因突变有什么好处?
回答:可提高突变率，创造人类需要的突变类型，从中选育出优良新品种。
2.通过人工诱导方法培育出的农作物新品种，具抗病力强、产量高、品质好等优点。
例如，黑龙江农科院用辐射方法处理大豆，培育成黑农五号大豆品种，含油量比原来的品种提高了2.5％，大豆产量提高了16％。大家看书P52图，太空椒就是利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。
人工诱变不仅在农作物育种上起作用，在微生物育种上也发挥了重要作用，如青霉素，最初产量为20单位／mL，后经人们多次用射线等综合处理，目前产量已是50000～60000单位／mL了，可见人工诱变对生物育种起着巨大作用。因此我们研究基因突变确实有很重要的应用价值。
3.生物变异不只是由基因突变引起的，基因重组也会造成生物变异。
基因重组造成的生物变异是在什么情况下发生的呢?又有什么特点呢?
接下来我们就来学习基因重组。
什么是基因重组呢?
基因重组是控制不同性状的基因重新组合。关于基因重组我们在前面学习自由组合定律和连锁定律时已经接触过这方面的知识。请同学们回忆一下，黄色圆粒与绿色皱粒作亲本杂交，产生后代的过程。
放映投影片:
让学生看投影并分析:F2中除黄色圆粒、绿色皱粒外，还有两种亲本所没有的新性状：黄色皱粒、绿色圆粒，这两种性状与亲本相比是不是变异性状?(是)它们又是如何产生的呢?(在F1减数分裂形成配子时，控制不同性状的基因自由组合形成的。)
让学生画出以上过程的染色体图，总结出:基因重组可以发生在减数分裂形成配子非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
接着回忆果蝇的灰身长翅和黑身残翅杂交，其子一代雌性个体测交后代的表现型的遗传过程。
放映投影片:
分析说明:测交后代有两种类型是亲本所没有的：灰身残翅和黑身长翅。这两种变异的性状是由于控制不同性状的基因进行交换、重新组合的结果。这种情况也属于基因重组，它发生在减数分裂的四分体时期，是由于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了局部互换而造成控制不同性状的基因重新组合。

4.以上是基因重组的两种类型，我们可以看到这两种类型的基因重组都是在有性生殖过程中实现的。
在有性生殖过程中，由于父本和母本遗传物质基础不同，当两者杂交时，基因重新组合，就使子代产生了变异，这就是基因重组造成的变异。

5.阅读课本P45，指导学生讨论分析:由基因重组引起的变异有什么特点?(非常丰富)为什么?(回答：父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。)
课本上介绍:具有10对相对性状的亲本进行杂交时，如只考虑自由组合引起的基因重组，F2就可能出现210=1024种表现型。而在生物体内尤其是在高等动植物体内控制性状的基因数目是非常巨大的，由同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换引起的基因重组在自然界中也十分常见。如果把这些因素都考虑在内，那么生物通过有性生殖产生的变异就更多了。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。因此对生物进化具有十分重要的意义。
[三]教学目标巩固
1.人工诱变是指。
答案:在人工条件下诱导基因发生突变
2.人工诱变的条件有哪些?。
答案:有两种。物理方法包括X射线、紫外线、激光等；化学方法有亚硝酸、硫酸二乙酯等。
3.基因重组是指，它是通过过程实现的，主要有和两种类型。
答案:控制不同性状的基因重组合有性生殖自由组合交叉互换
4.举出几个基因重组引起生物变异的例子。
答案:略。
5.玉米的非糯性、糯性分别由基因W、w控制，基因型为WW的玉米经辐射处理后，变成为Ww基因型的玉米，这种变异属于，这种培育新品种的方法称为，其优点是。
答案:基因突变诱变育种提高突变率，创造新类型，培育新品种
6.下列变异中，属于基因突变的是()
①人类的色盲②无籽西瓜③果蝇的白眼④小黑麦⑤无籽番茄⑥棉花中的短果枝A.①②④B.①③⑥C.②④⑤D.②④⑥
答案:B
[四]布置作业
P46复习题:二、2、4三、2。
[五]总结
我们用两课时学习了可遗传变异的来源中的两种:基因突变和基因重组。知道了变异的两种类型及其来源。请大家一起归纳总结一下:
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?
(1)基因突变是基因内部结构的改变，它能产生新的基因,是生物变异的根本来源。其过程发生于:DNA复制时；特点是:普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性。
(2)基因重组是控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型,是生物变异的主要来源。其过程发生在有性生殖过程中，特点是非常丰富。
还应该注意把理论知识应用于实践中，特别要注意了解人工诱变在育种上的应用。
课本P46最后一段以小字方式简要介绍了“重组DNA技术”，同学们也应稍加了解。
[六]板书设计

第1节(学案)　基因突变和基因重组

学习导航

1.学习目标

（1）通过对镰刀型细胞贫血症的认识弄清下列问题：基因突变的时间是DNA复制过程中；有碱基对的替换、增添、缺失几种类型；结果引起基因结构的改变，产生新的基因，可能使生物出现新的性状。

（2）联系生活中“夏季防晒霜的使用、做X射线透视的医务人员要穿防护衣、海湾战争中贫铀弹使用的恶果”等实际现象，找出引起基因突变的几种外界因素：物理因素、化学因素和生物因素。

（3）分析教科书中列举到的各种实例，总结归纳出基因突变的特点，找出基因突变对生物进化和生产实际的意义。

（4）说出基因重组的概念，发生时机。认真分析“思考与讨论”中的问题，从中领悟基因重组的意义。

（5）基因突变和基因重组的比较（见下页表）。

2.学习建议

本节知识非常抽象，在学习时一定注意从现象开始，追根溯源，联系所学过的有关知识去理解基因突变和基因重组两个概念。

（1）在学习基因突变的本质时，要联系DNA复制和基因表达的有关知识。在DNA复制过程中，DNA分子的解旋使碱基对暴露，因而使碱基对易发生替换、增添或缺失引起基因突变。突变后的基因成为一个新的基因，即原基因的等位基因。该基因在表达时，由于引起mRNA上密码子的改变使组成蛋白质的氨基酸种类和数目都可能发生变化，生物体的性状也可能发生改变。但由于一种氨基酸有多种密码子，所以基因发生突变后，所编码的氨基酸也可能不发生改变。

（2）任何事件的发生总是有内因和外因在共同起作用，基因突变也不例外。引起基因突变的外界因素有三类：物理因素、化学因素和生物因素。对于这三种因素的作用，我们可以通过分析一些实例来进行归纳总结。

（3）在学习基因重组的概念时，应联系减数分裂的染色体变化。同时注意与基因突变进行比较，可采用列表方式，使两种变异之间的区别与联系更加清晰。

自我测评

一、选择题

1.人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内（）。

A.碱基发生改变(替换)　B.增添或缺失某个碱基对

C.增添一段DNA　D.缺失一小段DNA

2.下列说法中，正确的是（）。

A.基因突变是染色体上基因某一位置点的改变

B.所有基因突变一定能通过生殖传递给后代

C.绝大多数基因突变对突变个体的生存有利

D.每个生物体只有某些特殊细胞能发生基因突变

3.下列关于基因突变特点的说法中，正确的是（）。

①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的　②自然突变在生物界普遍存在　③所有基因突变对生物体都是有害的　④基因突变是不定向的　⑤基因突变只发生在某些特定的条件下

A.①②③B.③④⑤C.①②④D.②③⑤

4.当牛的精原细胞进行DNA分子复制时，细胞中不可能发生（）。

A.基因重组B.DNA的解旋C.基因突变D.蛋白质合成

5.长期接触到X射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生（）。

A.基因重组B.基因分离C.基因互换D.基因突变

6.镰刀型细胞贫血症患者，发病时其红细胞会变成弯曲的镰刀状，这种性状的具体体现者是（）。

A.红细胞膜上的双层磷脂分子　B.红细胞中的血红蛋白分子

C.控制合成血红蛋白的DNA片断　D.控制合成血红蛋白的RNA模板

7.下列关于人工诱发突变的说法中，错误的是（）。

A.激光、X射线等物理因素能诱发基因突变

B.亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素能诱发基因突变

C.人工诱变可以提高突变率

D.人工诱变产生的基因突变都是定向的

8.基因突变发生在（）。

A.DNA→RNA的过程中　B.DNA→DNA的过程中

C.RNA→蛋白质过程中　D.RNA→携带氨基酸的过程

9.双眼皮的父母生了一个单眼皮的孩子，这种变异来源于（）。

A.基因突变B.基因重组C.染色体变异D.环境的差异

10.在形成精子的减数分裂过程中，基因突变可能发生于（）。

A.精原细胞B.初级精母细胞C.次级精母细胞D.精子细胞

11.一个碱基对可加到DNA分子上或从DNA分子上除去，这种DNA碱基顺序的变化是（）。

A.基因重组B.基因突变C.染色体的变化D.不遗传的变异

12.镰刀型细胞贫血症患者与正常人存在差异的根本原因是下列哪项发生了变化？（）

A.核糖核酸B.碱基对C.氨基酸D.核苷酸

13.下列各项中，既是伴性遗传，又是突变性状的是（）。

A.白化病　B.镰刀型细胞贫血症

C.无子西瓜D.果蝇中的白眼性状

14.若把老鼠的尾巴从出生时就切除，一代一代的连续进行，10代以后生出的老鼠将是（）。

A.无尾巴B.尾巴变短C.尾巴变长D.和普通老鼠一样

15.基因重组可以发生在（）。

①细胞有丝分裂后期　②四分体时期　③减数第一次分裂后期　④受精作用过程中　⑤细胞分裂间期

A.①③B.①②③④C.②③④D.②③④⑤

二、非选择题

16.基因突变按照发生的部位可分为体细胞突变和生殖细胞突变。若是前者，应发生在分裂　期；若是后者，则发生在　分裂　期。

17.北约军队在对南斯拉夫联盟共和国进行空袭时，除了常规武器外，还使用了贫铀炸弹，贫铀炸弹发出的　能够使生物体的　发生变异，造成生物体产生　，即DNA分子碱基对的。

18.昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生基因突变，导致酯酶的活性升高，该酶可催化分解有机磷农药。通过转基因技术已将该基因导入细菌体内，并与细菌的DNA整合在一起。这样的细菌仍能繁殖。请根据上述内容回答下面的问题。

（1）这种重组DNA技术可以达到定向改变　的目的，产生出人类所需要的物质，或者组建出新的　。

（2）通过这种生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，其原因是：

　。

19.下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用B、b）。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请根据图回答下面的问题。

（1）图甲中①②表示的遗传信息传递过程分别是①　，②　；①过程发生的时间是　，主要场所是。

（2）α链碱基组成，β链碱基组成。

（3）镰刀型细胞贫血症致病基因位于染色体上，属于性遗传病。

（4）图乙中，Ⅱ6的基因型是　，要保证Ⅱ9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为

。

（5）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化？

　

《基因突变和基因重组》教案

《基因突变和基因重组》教案

一、教学目标
（一）知识与技能
1.举例说明基因突变的概念、原因、特点；
2.举例说出基因重组；
3.说出基因突变和基因重组的意义。
（二）过程与方法
1.学会数据处理，类比推理等科学方法；
2.培养学生自学能力，发散思维及综合能力。
（三）情感态度与价值
1.在基因突变的学习中懂得生物界在丰富多彩的本质，从而进行辩证唯物主义的思想教育；
2.在基因突变的学习中懂得如何确立健康的生活方式；
3．引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。
二、教材分析
《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第1节的教学内容，主要学习基因突变的概念、特点和原因，基因突变和基因重组的意义。
三、教学重点难点
1、重点：
（1）．基因突变的概念及特点；
（2）．基因突变的原因。
2、难点：
基因突变和基因重组的比较。
四、学情分析
生物的变异现象对于学生而言并不陌生，通过初中生物课的学习学生已经初步认识到生物的变异与遗传物质和环境有关。本节在此基础上进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。
五、课时安排：1课时
六、教学程序设计
依据新课改”自主、合作、探究”的精神，按“学生是主体，教师是主导”的原则，以探究式教学方法为主线，利用学案导学，开展自主探究学习，让学生在讨论、探究、交流中相互启迪，获得新知，形成良好的学习习惯和学习方法。同时，教师充分利用现代声像技术及多媒体工具，借助多媒体动画，把基因突变的原因及类型和基因重组的原理直观地展示给学生，有利于学生由感性认识上升到理性认识。教师适时进行点拨，以帮助学生建构正确的知识结构，把课堂的主动权交给学生。
七、教学过程
教师组织和引导
学生活动
设计意图
创设情境，
激发欲望
（5分钟）
1、多媒体课件展示水毛茛和果蝇的图片，设疑：1、水毛茛裸露在空气中的叶和浸在水中的叶为什么表现出两种不同的形态？这种变异能遗传吗？2、果蝇的白眼性状能遗传给后代吗？
2、导出生物体变异的类型（不可遗传变异和可遗传变异），并指出本节课学习的内容为可遗传变异中的基因突变和基因重组。
3、多媒体展示学习目标，并进行学习目标和课程标准的解读。
1、学生回顾生物体的表现型与基因型和环境之间的关系并思考相关问题。
2、通过学习，知晓生物体变异的类型以及本节课所要学习的内容。

3、明确本节内容和学习目标。
步步导入，激发学生的好奇心，主动地参与获取新知识，明确学习的相关内容和学习目标。

自主学习，组内讨论
探究1：基因突变（10分钟）
1、组织学生组内探讨基因突变的原因、特点，并进行小组展示。
2、多媒体展示镰刀型细胞贫血症的发病机理。并引导学生思考：碱基对的替换是否一定会引起生物体性状的改变？
3、复习豌豆的皱粒以及囊性纤维病的产生原因，提出问题引导学生进行分析，引出基因突变的概念。
4、拓展：人类ABO血型，让学生了解复等位基因。
5、对基因突变的意义进行引导，让学生懂得如何确立健康的生活方式。
1、通过学案上的知识梳理，组内讨论，形成统一认知进行小组展示。
2、观看多媒体展示的镰刀型细胞贫血症的发病机理并思考相关问题，回顾密码子的简并性。
3、小组讨论，总结基因突变的概念。

4、通过人类ABO血型的学习，掌握基因突变的不定向性。
5、理解基因突变的意义，并在以后的生活中树立正确的健康观念。
培养学生自主学习的能力，并体现学生的主体地位。
多媒体直观地展示给学生，有利于学生由感性认识上升到理性认识。

通过以前所学知识的回顾，帮助学生理解基因突变的类型和实例。

完成情感态度与价值观的目标。
自主学习，组内讨论
探究2：基因重组（10分钟）
1、组织学生组内探讨基因重组的类型、特点、实例并进行小组展示。
2、多媒体展示基因重组的类型及机理。
3、分析基因重组的意义。
1、通过学案上的知识梳理，组内讨论，形成统一认知进行小组展示。
2、观看多媒体展示。
3、知晓基因重组的意义。
培养学生自主学习的能力，并体现学生的主体地位。
班内交流，确定难点
（10分钟）
1、多媒体展现合作探究内容，倡导学生合作式学习、交流。
2、对于基因突变和基因重组的区别进行适时点拨，帮助学生理解。
1、合作交流，确定难点。
2、尝试构建表格分析基因突变和基因重组之间的区别。
培养学生发散思维及综合分析的能力，完成课标中的能力要求。
随堂练习，当堂反馈
（5分钟）
多媒体展示相关习题，由简单到复杂。
读题，思考与讨论，并进行解答。
1、帮助学生对知识点进行巩固。
2、通过对学生练习结果的评价，了解学生对知识的掌握情况，以便确定下一步的补偿性学习的安排。
归纳总结，科学评价
（5分钟）
1、构建思维导图，帮助学生构建知识框架；
2、对本节课的小组表现进行科学评价，并评出最佳小组。
通过思维导图，构建知识框架，掌握相关知识。
科学评价有利于小组内学生之间的相互团结，培养学生团队合作的意识。
八、板书设计
5.1基因突变和基因重组
一、基因突变
1、实例：
2、概念：碱基对的增添、缺失或替换
3、原因：外因、内因
4、特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性
5、意义：变异的根本来源
二、基因重组
1、概念：控制不同性状的基因的重新组合
2、类型：自由组合、交叉互换
3、意义：变异的丰富来源
三、基因突变与基因重组的区别

九、布置作业
固学案P31-32相关习题
十、教学反思

5.1 基因突变和基因重组

第1节基因突变和基因重组

一、教学目标

1.举例说明基因突变的特点和原因。

2.举例说出基因重组。

3.说出基因突变和基因重组的意义。

二、教学重点和难点

1.教学重点

（1）基因突变的概念及特点。

（2）基因突变的原因。

2.教学难点

基因突变和基因重组的意义。

三、教学策略

本模块的第1章至第4章，从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，第5章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因，是第4章《基因的表达》的延续和拓展。

本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。本节在教学上可以采取以下策略。

1.从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究。

为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。

关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。教学中，教师可以给学生适当补充一些相关材料，并结合思考与讨论中的问题，让学生讨论和探究。通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解基因对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的这一基本的生物学原理。

2.用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。

怎样全面理解DNA分子碱基对的改变可能导致的结果呢？是不是DNA分子的碱基对发生改变就一定会导致生物性状的变化？为了说明这个问题，教师可以先引导学生阅读问题探讨，讨论英文句子中个别字母发生改变后，对于全句所表达的意思的影响情况。通过分析可以看出，英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思不变、变化不大和完全改变这三种情况。然后，教师再通过联想和类比的方法，结合不同的密码子可以对应相同的氨基酸的知识，引导学生推测基因突变与生物性状改变之间的关系，从而理解不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变。所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。

3.通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念。

在学习基因突变的原因时，教师可以引用癌症的病例，介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。例如，射线（X射线、紫外线、射线等)容易引发癌症，在强烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌；据报道，在医院放射室工作的医生容易患癌症；前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大增加。

4.以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义。

基因突变和基因重组的意义是教学中的难点。为了理解基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，教师可以引导学生思考下列问题。基因突变能产生新的基因吗？这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）？自然环境会选择哪些个体生存下来？通过这些设问，使学生理解基因突变最重要的特点是产生了新的基因，原来的基因和新的基因所表达的性状为自然环境提供了选择的材料。基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型。所以说，基因重组为生物的进化提供了可供选择的材料。

5.以填表的形式引导学生对比和总结。

教师在教学结束时，可将基因突变和基因重组进行列表总结，其中的总结内容可由学生讨论回答。

基因突变

基因重组

本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间
及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。

四、答案和提示

（一）问题探讨

提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。

（二）思考与讨论一

1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。

2.提示：可查看教材表4-1，20种氨基酸的密码子表。

3.能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。

（三）思考与讨论二

1.223种精子；223种卵细胞。

2.需要有246+1个个体；不可能。

3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。

生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。

（四）旁栏思考题

因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。

（五）批判性思维

这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

（六）练习

基础题

1.（1）；（2）；（3）。

2.C。

3.B。

4.A。

拓展题

1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。

2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。

五、参考资料

1.基因突变的类型

突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：（1）染色体畸变（chromosomeaberration）,即染色体数目和结构的改变；（2）基因突变（genemutation），即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。狭义突变通常特指基因突变，它包括单个碱基改变所引起的点突变（pointmutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。

基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。如果突变发生在体细胞中，则变异不能直接遗传给下代。如果突变发生在某一配子中，那么，子代中只有某一个个体有可能继承这个突变基因。如果突变发生在配子发生的早期阶段，如发生在卵原细胞或精原细胞中，则多个配子都有可能接受这个突变基因，这样，突变基因传到后代的可能性就会增加。通常，生殖细胞的突变率比体细胞高，这主要是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。我们一般把携带突变基因的细胞或个体，称为突变体（mutant），没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型（wildtype）。

引起突变的物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂（mutagen）。通过使用诱变剂而产生的突变称为诱发突变（inducedmutation）。由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变（spontaneousmutation）。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变产生的频率（突变率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10～10-9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。

如果按照DNA碱基顺序改变类型区分，突变还可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。

（1）碱基置换突变

一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion）。转换可能有4种，而颠换可能有8种。在自然界中，转换通常多于颠换。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变4种类型。

同义突变由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子，因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变（synonymousmutation）。同义突变不易检出。

错义突变错义突变是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变（missensemutation）。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。例如，mRNA分子正常编码顺序为：UAU（酪）GCC（丙）AAA（赖）UUG（亮）AAA（赖）CCA（脯）,当第三密码子中中间的A颠换为C时，则AAA（赖）ACA（苏），即上述顺序改变为UAU（酪）GCC（丙）ACA（苏）UUG（亮）AAA（赖）CCA（脯）。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。

无义突变当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（non?sensemutation）。例如，DNA分子模板链中ATG的G被T代替时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译便到此为止，使肽链缩短。

终止密码突变当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变（terminationcodonmutation），属于一类延长突变（elongtionmutation）。

此外，还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressorgenemutation）。例如，在血红蛋白异常疾病中，HbHarlem是链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天冬氨酸变成天冬酰胺，但患者临床表现较轻；而单纯6谷氨酸缬氨酸，通常产生严重的临床症状，甚至造成死亡。这说明HbHarlem即73的突变抑制了6突变的有害效应。

（2）移码突变

移码突变（frame?shiftmutation）是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但非3个碱基或3的整数倍的碱基），导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成肽链延长或缩短。

(3)整码突变

如果在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变称为整码突变（codonmutation）。亦称密码子插入或缺失（codoninsertionordeletion）。

2.缪勒对突变的研究

1927年，美国遗传学家缪勒（H.J.Muller，18901967）首次发现，用X射线照射果蝇精子，后代发生突变的个体数大大增加，同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。这些观察激起了人们对辐射诱变研究的兴趣。第二次世界大战期间，科学家发现了第一个化学诱变剂──芥子气，开辟了化学诱变的新途径。从此，利用各种物理的和化学的手段进行人工诱变的工作，在世界范围内广泛开展起来。

3.诱发基因突变的因素及其作用机理

（1）物理诱变因素

在多种物理诱变因素中，应用最广泛并且行之有效的是射线。用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线。

在诱变研究中，X射线、射线、射线、射线和中子等都是人们常用的电离射线。最早用于诱变的电离射线是X射线，后来人们发现射线的诱变效果比较好，于是射线成为人工诱变的首选射线。近年来，人们发现中子的诱变效果也很好，用中子进行诱变的研究日趋增多。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。研究表明，电离辐射诱发基因突变的频率，在一定范围内和辐射剂量成正比；电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。

紫外线携带的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。物质吸收紫外线后，其组成分子由于电子的激发而变成激发分子，结果极易引起分子结构的改变。在紫外线的照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，如DNA链的断裂、DNA分子内或分子间交联、DNA和蛋白质交联、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚体等，这些变化都有可能引起基因突变，其中形成嘧啶二聚体（如胸腺嘧啶二聚体）是引起突变的主要原因。例如，DNA双链之间胸腺嘧啶二聚体的形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制。同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常加入，使复制在这个点上停止或发生错误，于是新形成的链上便出现改变了的碱基顺序，在随后的复制过程中就会产生一个在两条链上碱基顺序都改变了的分子，从而导致基因突变。

（2）化学诱变因素

一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，但是诱变效果好的种类并不多。根据化学诱变剂对DNA作用方式的不同，可以将它们分为以下三类。

一类是能够改变DNA化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂等。亚硝酸具有氧化脱氨作用，它能使腺嘌呤（A）脱去氨基变成次黄嘌呤（H），胞嘧啶（C）脱去氨基变成尿嘧啶（U）。在DNA分子第一次复制时，H与C配对，U与A配对。第二次复制时，C与G配对，A与T配对。于是，经过两次复制，原来的AT碱基对就变成了GC碱基对，而GC碱基对却变成了A-T碱基对。

常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、甲基磺酸乙二酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，能够与DNA分子的碱基发生化学反应，置换其中某些基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最终导致基因突变。

一类是碱基类似物，它们的分子结构与DNA分子中的碱基十分相似。在DNA分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。

还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子结构中，使DNA分子在复制或转录时出现差错而导致突变。

4.镰刀型细胞贫血症

镰刀型细胞贫血症是20世纪初被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

1928年，人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。1949年，一位曾经两次获得诺贝尔奖的美国著名化学家鲍林（L.C.Pauling），在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症──分子病》的研究报告。他在文章中写道：在我们的研究开始之时，有证据表明红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白，分别放在一定的缓冲溶液中进行电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，而携带者的血红蛋白的电泳图谱，与由正常人的和患者的血红蛋白以1∶1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

正常的血红蛋白是由两条链和两条链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。链由141个氨基酸组成，链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956年，英格拉姆（Ingram）等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白（HbA）和镰刀型细胞的血红蛋白（HbS）在相同条件下切成肽段，通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。也就是说，HbS和HbA的链是完全相同的，所不同的只是链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基，在正常的HbA分子中是谷氨酸，在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。

在HbS中，由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，HbS形成管状凝胶结构（如棒状结构），导致红细胞扭曲成镰刀状（即镰变）。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛（又叫做镰型细胞痛性危象）等临床表现。